Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
Constitutional Mismatch Repair Deficiency in Israel: High Proportion of Founder Mutations in MMR Genes and Consanguinity.
Pediatr Blood Cancer
; 63(3): 418-27, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26544533
3.
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 577-87, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25792360
4.
Genetic carrier screening for spinal muscular atrophy and spinal muscular atrophy with respiratory distress 1 in an isolated population in Israel.
Genet Test
; 12(1): 53-6, 2008 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18298318
5.
Genetic screening for autosomal recessive nonsyndromic mental retardation in an isolated population in Israel.
Eur J Hum Genet
; 15(2): 250-3, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17149387
6.
Amniotic trisomy 11 mosaicism--is it a benign finding?
Prenat Diagn
; 26(9): 778-81, 2006 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16810710
7.
Mutated nup62 causes autosomal recessive infantile bilateral striatal necrosis.
Ann Neurol
; 60(2): 214-22, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16786527