Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29478781
2.
The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(10): 1961-1968, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34120153
3.
Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(6): 966-977, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30920161
4.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat
; 39(5): 666-675, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29330883
5.
Effect of Moderate-Intensity Exercise Training on Peak Oxygen Consumption in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 317(13): 1349-1357, 2017 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28306757
6.
Correction to: The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(10): 2014, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34408292
7.
A New Approach to Rare Diseases of Children: The Undiagnosed Diseases Network.
J Pediatr
; 196: 291-297.e2, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29331327
8.
Intrinsic Atrial Myopathy Precedes Left Ventricular Dysfunction and Predicts Atrial Fibrillation in Lamin A/C Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 16(1): e003480, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36548481