Detalhe da pesquisa
1.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
2.
Low CSF 5-HIAA in Myoclonus Dystonia.
Mov Disord
; 32(11): 1647-1649, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28949039
3.
Voice and swallowing dysfunction in X-linked dystonia parkinsonism.
Laryngoscope
; 130(1): 171-177, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30889292
4.
Hand stereotypies: Lessons from the Rett Syndrome Natural History Study.
Neurology
; 92(22): e2594-e2603, 2019 05 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31053667
5.
Defining Hand Stereotypies in Rett Syndrome: A Movement Disorders Perspective.
Pediatr Neurol
; 75: 91-95, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28838622
6.
Beyond Dystonia-Parkinsonism: Chorea and Ataxia with ATP1A3 Mutations.
Mov Disord Clin Pract
; 3(4): 402-404, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30363590
7.
Decreased N-TAF1 expression in X-linked dystonia-parkinsonism patient-specific neural stem cells.
Dis Model Mech
; 9(4): 451-62, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26769797
8.
Treatment of ADCY5-Associated Dystonia, Chorea, and Hyperkinetic Disorders With Deep Brain Stimulation: A Multicenter Case Series.
J Child Neurol
; 31(8): 1027-35, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27052971
9.
Child Neurology: Diagnosis and treatment of Tourette syndrome.
Neurology
; 87(7): e65-7, 2016 08 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27527544
10.
TPP1 deficiency: Rare cause of isolated childhood-onset progressive ataxia.
Neurology
; 85(14): 1259-61, 2015 Oct 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26224725
11.
Holoprosencephaly-Associated Hyperkinesia.
Mov Disord Clin Pract
; 2(3): 310-312, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30363551
12.
Not just a simple pneumothorax.
Pediatr Infect Dis J
; 30(4): 361, 364, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21407039
13.
Modulated interaction of the ERM protein, moesin, with CD93.
Immunology
; 115(1): 63-73, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15819698