Detalhe da pesquisa
1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 134(Pt 1): 143-56, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20952379
3.
Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.
Nat Genet
; 49(3): 457-464, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28092684