Detalhe da pesquisa
1.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med
; 24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35670808
2.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 972-986, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33320377
3.
Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism.
Bone
; 133: 115219, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31923704