Detalhe da pesquisa
1.
Urinary titin in myotonic dystrophy type 1.
Muscle Nerve
; 68(2): 215-218, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37291994
2.
Oral supplementation of inorganic pyrophosphate in pseudoxanthoma elasticum.
Exp Dermatol
; 31(4): 548-555, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34758173
3.
Pyrophosphate therapy prevents trauma-induced calcification in the mouse model of neurogenic heterotopic ossification.
J Cell Mol Med
; 24(20): 11791-11799, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32885586
4.
Elevated FGF 21 in myotonic dystrophy type 1 and mitochondrial diseases.
Muscle Nerve
; 55(4): 564-569, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27489983
5.
The ABCC6 Transporter: A New Player in Biomineralization.
Int J Mol Sci
; 18(9)2017 Sep 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28891970
6.
Plasma Level of Pyrophosphate Is Low in Pseudoxanthoma Elasticum Owing to Mutations in the ABCC6 Gene, but It Does Not Correlate with ABCC6 Genotype.
J Clin Med
; 12(3)2023 Jan 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36769695
7.
ABCC6 does not transport vitamin K3-glutathione conjugate from the liver: relevance to pathomechanisms of pseudoxanthoma elasticum.
Biochem Biophys Res Commun
; 415(3): 468-71, 2011 Nov 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22056557
8.
A New Zebrafish Model for Pseudoxanthoma Elasticum.
Front Cell Dev Biol
; 9: 628699, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33768091
9.
Creation of the first monoclonal antibody recognizing an extracellular epitope of hABCC6.
FEBS Lett
; 595(6): 789-798, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33159684
10.
Small Fiber Neuropathy: Clinicopathological Correlations.
Behav Neurol
; 2020: 8796519, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32399084
11.
Clustering of disease-causing mutations on the domain-domain interfaces of ABCC6.
Biochem Biophys Res Commun
; 379(3): 706-9, 2009 Feb 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19133228
12.
Analysis of pseudoxanthoma elasticum-causing missense mutants of ABCC6 in vivo; pharmacological correction of the mislocalized proteins.
J Invest Dermatol
; 134(4): 946-953, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24352041
13.
Transcriptional regulation of the ABCC6 gene and the background of impaired function of missense disease-causing mutations.
Front Genet
; 4: 27, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23483032
14.
Tissue-nonspecific alkaline phosphatase: a promising target for pseudoxanthoma elasticum therapy.
Ann Transl Med
; 5(24): 489, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29299451
15.
ABCC6 as a target in pseudoxanthoma elasticum.
Curr Drug Targets
; 12(5): 671-82, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21039331
16.
Expression and in vivo rescue of human ABCC6 disease-causing mutants in mouse liver.
PLoS One
; 6(9): e24738, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21935449
17.
Predictable difficulty or difficulty to predict.
Protein Sci
; 20(1): 1-3; author reply 4-5, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21082744