Detalhe da pesquisa
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
3.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
4.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
5.
Repeat expansions in NOP56 are a cause of spinocerebellar ataxia Type 36 in the British population.
Brain Commun
; 5(5): fcad244, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37810464
6.
POPULATION FREQUENCY OF REPEAT EXPANSIONS INDICATES INCREASED DISEASE PREVALENCE ESTIMATES ACROSS DIFFERENT POPULATIONS.
medRxiv
; 2023 Jul 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37461547
7.
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions.
Biomolecules
; 13(10)2023 10 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37892228
8.
Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges.
Biomolecules
; 13(11)2023 10 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38002249
9.
Truncating Variants in RFC1 in Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome.
Neurology
; 100(5): e543-e554, 2023 01 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36289003
10.
No signaling, entanglement breaking, and localizability in bipartite channels.
Phys Rev Lett
; 106(1): 010501, 2011 Jan 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21231726
11.
Time-related changes of excitability of the human motor system contingent upon immobilisation of the ring and little fingers.
Clin Neurophysiol
; 113(3): 367-75, 2002 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11897537
12.
Motor facilitation of the human cortico-spinal system during observation of bio-mechanically impossible movements.
Neuroimage
; 26(3): 755-63, 2005 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15955484
13.
Short term light deprivation increases tactile spatial acuity in humans.
Neurology
; 60(12): 1998-9, 2003 Jun 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12821752
14.
Task-dependent modulation of excitatory and inhibitory functions within the human primary motor cortex.
Exp Brain Res
; 150(2): 222-9, 2003 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12677319
15.
Early consolidation in human primary motor cortex.
Nature
; 415(6872): 640-4, 2002 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11807497