Detalhe da pesquisa
1.
Ryanodine receptor 1 related myasthenia like myopathy responsive to pyridostigmine.
Eur J Med Genet
; 66(3): 104706, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36669590
2.
Nablus mask-like facial syndrome: deletion of chromosome 8q22.1 is necessary but not sufficient to cause the phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2091-9, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22821852
3.
Transient congenital hyperinsulinism and hemolytic disease of a newborn despite rhesus D prophylaxis: a case report.
J Med Case Rep
; 15(1): 573, 2021 Nov 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34838142
4.
Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?
Eur J Med Genet
; 62(2): 129-136, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29959045