Detalhe da pesquisa
1.
Slc9a6 mutation causes Purkinje cell loss and ataxia in the shaker rat.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1647-1659, 2023 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36621975
2.
Staufen Impairs Autophagy in Neurodegeneration.
Ann Neurol
; 93(2): 398-416, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36151701
3.
The Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38165578
4.
A quantitative high-throughput screen identifies compounds that lower expression of the SCA2-and ALS-associated gene ATXN2.
J Biol Chem
; 298(8): 102228, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35787375
5.
The S-Factor, a New Measure of Disease Severity in Spinocerebellar Ataxia: Findings and Implications.
Cerebellum
; 22(5): 790-809, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35962273
6.
Antisense oligonucleotide therapy for spinocerebellar ataxia type 2.
Nature
; 544(7650): 362-366, 2017 04 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28405024
7.
ALS-associated genes in SCA2 mouse spinal cord transcriptomes.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1658-1672, 2020 06 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32307524
8.
Staufen1 in Human Neurodegeneration.
Ann Neurol
; 89(6): 1114-1128, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33745139
9.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33274544
10.
Deep cerebellar stimulation reduces ataxic motor symptoms in the shaker rat.
Ann Neurol
; 85(5): 681-690, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30854718
11.
Gene co-expression network analysis for identifying modules and functionally enriched pathways in SCA2.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3069-3080, 2017 08 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28525545
12.
Tremor in the Degenerative Cerebellum: Towards the Understanding of Brain Circuitry for Tremor.
Cerebellum
; 18(3): 519-526, 2019 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30830673
13.
Ataxin-2 regulates RGS8 translation in a new BAC-SCA2 transgenic mouse model.
PLoS Genet
; 11(4): e1005182, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25902068
14.
The Initial Symptom and Motor Progression in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 16(3): 615-622, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27848087
15.
Coenzyme Q10 and spinocerebellar ataxias.
Mov Disord
; 30(2): 214-20, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25449974
16.
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes.
Brain
; 137(Pt 9): 2444-55, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24972706
17.
Clinical evaluation of eye movements in spinocerebellar ataxias: a prospective multicenter study.
J Neuroophthalmol
; 35(1): 16-21, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25259863
18.
Mutations in voltage-gated potassium channel KCNC3 cause degenerative and developmental central nervous system phenotypes.
Nat Genet
; 38(4): 447-51, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16501573
19.
Cerebellar Micro-RNA Profile in a Mouse Model of Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Neurol Genet
; 10(2): e200144, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38715656
20.
A GGC-repeat expansion in ZFHX3 encoding polyglycine causes spinocerebellar ataxia type 4 and impairs autophagy.
Nat Genet
; 2024 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38684900