1.
Mov Disord
; 32(4): 628-629, 2017 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28211585
2.
Parkinsonism Relat Disord
; 11(8): 521-2, 2005 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16256409
Assuntos
Doença de Parkinson/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Idoso , DNA/genética , Feminino , Frequência do Gene , Humanos , Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação/genética , Doença de Parkinson/epidemiologia , Taiwan/epidemiologia
3.
Muscle Nerve
; 28(1): 113-7, 2003 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12811782
RESUMO
The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene is the causative gene for autosomal-recessive hereditary inclusion-body myopathy (h-IBM). Two sisters affected with autosomal-recessive h-IBM were shown to be compound heterozygous for two novel GNE mutations: a large deletion involving exons 1-9, and a R162C amino acid change in the epimerase domain. This is the first deletion event observed in a GNE allele and expands the molecular pathogenesis of autosomal-recessive h-IBM.