Detalhe da pesquisa
1.
Fetal akinesia deformation sequence syndrome associated with recessive TTN variants.
Am J Med Genet A
; 191(3): 760-769, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36495114
2.
Follow Your Nose: Repeat Nasal Bone Evaluation in First-Trimester Screening for Down Syndrome.
J Ultrasound Med
; 42(8): 1709-1716, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36744578
3.
Etiology and management of early pregnancy renal anhydramnios: Is there a place for serial amnioinfusions?
Prenat Diagn
; 40(5): 528-537, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32003482
4.
The utility of exome sequencing for fetal pleural effusions.
Prenat Diagn
; 40(5): 590-595, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31994743
5.
Prenatal diagnosis of Desbuquois dysplasia Type 1: Utilization of high-density SNP array to map homozygosity and identify the gene.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2490-2493, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31587486
6.
Not just a carrier: Clinical presentation and management of patients with heterozygous disease-causing alkaline phosphatase (ALPL) variants identified through expanded carrier screening.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2056, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36444396
7.
Molecular testing strategies in the evaluation of fetal skeletal dysplasia.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 35(14): 2788-2794, 2022 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32752906