Detalhe da pesquisa
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
3.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
4.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
5.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
6.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
7.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
8.
Leveraging Distant Relatedness to Quantify Human Mutation and Gene-Conversion Rates.
Am J Hum Genet
; 97(6): 775-89, 2015 Dec 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26581902
9.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25883321
10.
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mutat
; 38(11): 1534-1541, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28714244
11.
A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6081-7, 2014 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24957906
12.
Deleterious alleles in the human genome are on average younger than neutral alleles of the same frequency.
PLoS Genet
; 9(2): e1003301, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23468643
13.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(1): 152-161, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057443
14.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Aug 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993580
15.
Implementation of hand hygiene in health-care facilities: results from the WHO Hand Hygiene Self-Assessment Framework global survey 2019.
Lancet Infect Dis
; 22(6): 835-844, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35202600
16.
Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes.
Nat Commun
; 11(1): 2539, 2020 05 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461613
17.
Characterising the loss-of-function impact of 5' untranslated region variants in 15,708 individuals.
Nat Commun
; 11(1): 2523, 2020 05 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461616
18.
Disparities in discovery of pathogenic variants for autosomal recessive non-syndromic hearing impairment by ancestry.
Eur J Hum Genet
; 27(9): 1456-1465, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31053783
19.
A framework for the detection of de novo mutations in family-based sequencing data.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 227-233, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27876817
20.
Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis.
Science
; 356(6337): 539-542, 2017 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28473589