Detalhe da pesquisa
1.
Integrated Approach to Highlighting the Molecular Bases of a Deep Vein Thrombosis Event in an Elite Basketball Athlete.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37569632
2.
Clinical, Genetic, and Histological Characterization of Patients with Rare Neuromuscular and Mitochondrial Diseases Presenting with Different Cardiomyopathy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37240454
3.
Protein haploinsufficiency drivers identify MYBPC3 variants that cause hypertrophic cardiomyopathy.
J Biol Chem
; 297(1): 100854, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34097875
4.
Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals.
Genet Med
; 24(8): 1653-1663, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35511137
5.
Diagnostic and Therapeutic Potential for HNP-1, HBD-1 and HBD-4 in Pregnant Women with COVID-19.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35408809
6.
The Risk of Sudden Unexpected Cardiac Death in Children: Epidemiology, Clinical Causes, and Prevention.
Heart Fail Clin
; 18(1): 115-123, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34776073
7.
Cardiovascular Involvement in mtDNA Disease: Diagnosis, Management, and Therapeutic Options.
Heart Fail Clin
; 18(1): 51-60, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34776083
8.
Impact of Regular Physical Activity on Aortic Diameter Progression in Paediatric Patients with Bicuspid Aortic Valve.
Pediatr Cardiol
; 42(5): 1133-1140, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33864103
9.
Molecular Epidemiology of Mitochondrial Cardiomyopathy: A Search Among Mitochondrial and Nuclear Genes.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34072184
10.
Regulatory Noncoding and Predicted Pathogenic Coding Variants of CCR5 Predispose to Severe COVID-19.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34065289
11.
Childhood obesity: an overview of laboratory medicine, exercise and microbiome.
Clin Chem Lab Med
; 58(9): 1385-1406, 2020 08 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31821163
12.
The Hidden Fragility in the Heart of the Athletes: A Review of Genetic Biomarkers.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32932687
13.
Molecular Basis of Inflammation in the Pathogenesis of Cardiomyopathies.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32899712
14.
Desmosomes in heart and skin: friends or foes?
J Transl Med
; 22(1): 357, 2024 Apr 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38627794
15.
Laboratory medicine: health evaluation in elite athletes.
Clin Chem Lab Med
; 57(10): 1450-1473, 2019 Sep 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30835249
16.
Biochemical and molecular characterization of 3-Methylcrotonylglycinuria in an Italian asymptomatic girl.
Genet Mol Biol
; 41(2): 379-385, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29767664
17.
A rare case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in a young Italian male: Biochemical and molecular characterization.
Mol Genet Metab
; 121(4): 329-335, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28673550
18.
Allelic Complexity in Long QT Syndrome: A Family-Case Study.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Jul 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749435
19.
The multi-faceted aspects of the complex cardiac Nav1.5 protein in membrane function and pathophysiology.
Biochim Biophys Acta
; 1854(10 Pt A): 1502-9, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26209461
20.
Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array CGH and DNA sequencing.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2196-9, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27256967