Detalhe da pesquisa
1.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32853554
2.
Artificial intelligence in epilepsy phenotyping.
Epilepsia
; 2023 Nov 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37983589
3.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain
; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
4.
Child neurology telemedicine: Analyzing 14 820 patient encounters during the first year of the COVID-19 pandemic.
Dev Med Child Neurol
; 65(3): 406-415, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38767061
5.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
6.
Computational analysis of neurodevelopmental phenotypes: Harmonization empowers clinical discovery.
Hum Mutat
; 43(11): 1642-1658, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35460582
7.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31104773
8.
Visits of concern in child neurology telemedicine.
Dev Med Child Neurol
; 64(11): 1351-1358, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35514061
9.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med
; 23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
10.
Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable.
Epilepsia
; 62(6): 1293-1305, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33949685
11.
A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(12): 2060-2070, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32773773
12.
Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(11): 1921-1922, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32887940
13.
The clinical and genetic spectrum of paediatric speech and language disorders in 52,143 individuals.
medRxiv
; 2024 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38712155
14.
Enriching representation learning using 53 million patient notes through human phenotype ontology embedding.
Artif Intell Med
; 139: 102523, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37100502
15.
Investigating the genetic contribution in febrile infection-related epilepsy syndrome and refractory status epilepticus.
Front Neurol
; 14: 1161161, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37077567
16.
Loss of Grin2a causes a transient delay in the electrophysiological maturation of hippocampal parvalbumin interneurons.
Commun Biol
; 6(1): 952, 2023 09 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37723282
17.
Extracting seizure frequency from epilepsy clinic notes: a machine reading approach to natural language processing.
J Am Med Inform Assoc
; 29(5): 873-881, 2022 04 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35190834
18.
Phenotypic homogeneity in childhood epilepsies evolves in gene-specific patterns across 3251 patient-years of clinical data.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1690-1700, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34031551
19.
Whole-exome and HLA sequencing in Febrile infection-related epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(8): 1429-1435, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32666661
20.
Analyzing 2,589 child neurology telehealth encounters necessitated by the COVID-19 pandemic.
Neurology
; 95(9): e1257-e1266, 2020 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32518152