Detalhe da pesquisa
1.
Loss-of-function variants in ZEB1 cause dominant anomalies of the corpus callosum with favourable cognitive prognosis.
J Med Genet
; 61(3): 244-249, 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37857482
2.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38424388
3.
mTOR pathway: Insights into an established pathway for brain mosaicism in epilepsy.
Neurobiol Dis
; 182: 106144, 2023 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37149062
4.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35146895
5.
First reports of fetal SMARCC1 related hydrocephalus.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104797, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37285932
6.
Cancer risks by sex and variant type in PTEN hamartoma tumor syndrome.
J Natl Cancer Inst
; 115(1): 93-103, 2023 01 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36171661