Detalhe da pesquisa
1.
Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the CACNA1C gene diagnosed using next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 173(2): 531-536, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27868338
2.
A new case of heterozygous variant of the GP1BB gene responsible for macrothrombocytopenia.
Br J Haematol
; 186(1): 157-159, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30609015
3.
A new mutation of ANO6 in two familial cases of Scott syndrome.
Br J Haematol
; 180(5): 750-752, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27879994
4.
An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica.
Hum Mutat
; 30(6): 926-33, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19370757
5.
An unexpected transmission of von Willebrand disease type 3: the first case of maternal uniparental disomy 12.
Haematologica
; 96(10): 1567-8, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21750090
6.
A Laboratory Phenotype/Genotype Correlation of 1167 French Patients From 670 Families With von Willebrand Disease: A New Epidemiologic Picture.
Medicine (Baltimore)
; 95(11): e3038, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26986123
7.
Familial frameshift SRY mutation inherited from a mosaic father with testicular dysgenesis syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(9): 3467-71, 2009 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19531589