RESUMO
We report here the case of a term female newborn that developed severe respiratory distress soon after birth. She was found to be a compound heterozygote for both novel mutations in the ABCA3 gene. ABCA3 deficiency should be considered in mature babies who develop severe respiratory distress syndrome.
Assuntos
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Mutação , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética , Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/deficiência , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Recém-NascidoRESUMO
INTRODUCTION: Asthma is a chronic respiratory disease characterized by hyper-responsiveness and bronchial inflammation. The bronchial inflammation in these patients can be monitored by measuring the fractional exhaled nitric oxide. This study aims to determine fractional exhaled nitric oxide association with peak expiratory flow and with asthma control inferred by the Global Initiative for Asthma. MATERIAL AND METHODS: Observational, analytical and cross-sectional study of children with asthma, 6-12 years-old, followed in the Outpatient Respiratory Pathology of Braga Hospital. Sociodemographic and clinical information were collected through a questionnaire. fractional exhaled nitric oxide and peak expiratory flow were determined by portable analyzer Niox Mino® and flow meter, respectively. RESULTS: The sample is constituted by 101 asthmatic children, 63 (62.4%) of males and 38 (37.6%) females. The mean age of participants in the sample is 9.18 (1.99) years. The logistic regression performed with the cutoff value obtained by ROC curve, revealed that fractional exhaled nitric oxide (b(FENO classes) = 0.85; χ(2)Wald (1) = 8.71; OR = 2.33; p = 0.003) has a statistical significant effect on the probability of changing level of asthma control. The odds ratio of going from "controlled" to "partly controlled/uncontrolled" is 2.33 per each level of fractional exhaled nitric oxide. DISCUSSION: The probability of an asthmatic children change their level of asthma control, from 'controlled' to 'partly controlled/uncontrolled', taking into account a change in their fractional exhaled nitric oxide level, increases 133%.
Introdução: A asma é uma doença respiratória crónica caracterizada pela hiper-reactividade e inflamação brônquica. A inflamação brônquica destes doentes pode ser monitorizada através da medição da fração exalada de óxido nítrico. Este estudo tem por objetivo determinar a associação do valor da fração exalada de óxido nítrico com o débito expiratório máximo instantâneo e com o controlo da asma determinado pela Classificação da Iniciativa Global para a Asma.Material e Métodos: Estudo observacional, analítico e transversal de crianças com asma, 6-12 anos, seguidas na Consulta Externa de Patologia Respiratória do Hospital de Braga. Informação sociodemográfica e clínica colhida através de um questionário. Determinado o valor da fração exalada de óxido nítrico, através do analisador portátil Niox Mino®, e do débito expiratório máximo instantâneo,através do debitómetro.Resultados: A amostra é constituída por 101 crianças asmáticas, 63 (62,4%) do sexo masculino e 38 (37,6%) do sexo feminino. A idade média dos participantes na amostra é de 9,18 (1,99) anos. A regressão logística, realizada com o valor de cutoff obtido pela curva de ROC, revelou que a fração exalada de óxido nítrico tem um efeito estatisticamente significativo (bNíveis do FENO = 0,85; χ2Wald (1) = 8,71; OR = 2,33; p = 0,003) sobre a probabilidade de mudar de nível de controlo da asma. Por cada nível de fração exalada de óxido nítrico incrementado o odds de passar a não controlada é 2,33 vezes superior.Discussão e Conclusão: A probabilidade de uma criança asmática mudar o seu nível de controlo da asma, de 'controlada' para 'parcialmente controlada/não controlada', tendo em consideração uma alteração no seu nível da fração exalada de óxido nítrico, aumenta 133%.