Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.

BACKGROUND: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration is a progressive neurological disorder occurring in both childhood and adulthood. The objective of this study was to design and pilot-test a disease-specific clinical rating scale for the assessment of patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration. METHODS: In this international cross-sectional study, patients were examined at the referral centers following a standardized protocol. The motor examination was filmed, allowing 3 independent specialists in movement disorders to analyze 28 patients for interrater reliability assessment. The scale included 34 items (maximal score, 135) encompassing 6 subscales for cognition, behavior, disability, parkinsonism, dystonia, and other neurological signs. RESULTS: Forty-seven genetically confirmed patients (30 ± 17 years; range, 6-77 years) were examined with the scale (mean score, 62 ± 21; range, 20-106). Dystonia with prominent cranial involvement and atypical parkinsonian features were present in all patients. Other common signs were cognitive impairment, psychiatric features, and slow and hypometric saccades. Dystonia, parkinsonism, and other neurological features had a moderate to strong correlation with disability. The scale showed good internal consistency for the total scale (Cronbach's α = 0.87). On interrater analysis, weighted kappa values (0.30-0.93) showed substantial or excellent agreement in 85% of the items. The scale also discriminated a subgroup of homozygous c.1583C>T patients with lower scores, supporting construct validity for the scale. CONCLUSIONS: The proposed scale seems to be a reliable and valid instrument for the assessment of pediatric and adult patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Additional validation studies with a larger sample size will be required to confirm the present results and to complete the scale validation testing. © 2017 International Parkinson and Movement Disorder Society.

Alcance de los dispositivos artísticos y poéticos en la investigación en salud y salud mental

Resumen: Introducción: Un tema en común que ha caracterizado la evolución de las metodologías cualitativas en las últimas décadas es un "giro transdisciplinario" en forma de la incorporación de técnicas derivadas de las artes. Objetivo: Realizar un análisis crítico de esta tendencia en el campo de la salud y la salud mental, a través de la descripción y explicación de los alcances de dos dispositivos, el artístico y el poético. Método: El trabajo se desarrolla desde la duo-etnografía, entendida como un proceso dialógico que genera nuevos significados a los fenómenos sociales y constructos epistemológicos. Resultados: Los dispositivos descritos tienen un impacto significativo en la relación de la expresión artística con los fundamentos de la investigación cualitativa. Conclusiones: Las artes han impulsado la investigación cualitativa para ir más allá del logocentrismo en las preocupaciones representacionales. Como consecuencia se ha dejado de pensar el uso del arte como una herramienta, sino como una vivencia de construcción de la subjetividad que permite una auténtica experiencia de construcción de la realidad con la implicación activa y crítica por parte del investigador en sus proyectos.

Resumo: Introdução: Um tema comum que tem caracterizado a evolução das metodologias qualitativas nas últimas décadas é uma "volta transdisciplinar" na forma da incorporação de técnicas derivadas das artes. Objetivo: Realizar uma análise crítica desta tendência no campo da saúde e da saúde mental, através da descrição e explicação do alcance de dois dispositivos, o artístico e o poético. Método: O trabalho é desenvolvido a partir da duo-etnografia, entendida como um processo dialógico que gera novos significados para os fenômenos sociais e construções epistemológicas. Resultados: Os dispositivos descritos têm um impacto significativo sobre a relação da expressão artística com os fundamentos da pesquisa qualitativa. Conclusões: As artes têm impulsionado a pesquisa qualitativa para ir além do logocentrismo nas preocupações de representação. Como consequência, o uso da arte não é mais pensado como uma ferramenta, mas como uma vivência de construção da subjetividade que permite uma experiência autêntica de construção da realidade com o envolvimento ativo e crítico do pesquisador em seus projetos.

Abstract: Introduction: A common theme that has characterized the evolution of qualitative methodologies in recent decades is a "transdisciplinary turn" in the form of the incorporation of techniques derived from the arts. Objective: To carry out a critical analysis of this trend in the field of health and mental health, through the description and explanation of the scope of two dispositifs, the artistic and the poetic. Method: The work is developed from duo-ethnography, understood as a dialogic process that generates new meanings to social phenomena and epistemological constructs. Results: The described dispositifs have a significant impact on the relationship of artistic expression with the foundations of qualitative research. Conclusions: The arts have pushed qualitative research to move beyond logocentrism in representational concerns. As a consequence, the use of art is no longer thought of as a tool, but as an experience of construction of subjectivity that allows an authentic experience of construction of reality with the active and critical involvement of the researcher in their projects.

La poesía y sus recursos literarios como metodología cualitativa / Poesia e disposotovos literários como metodologia qualitativa / Poetry and its literary resources as qualitative methodology

Resumen: Este artículo describe las principales contribuciones de la investigación poética (poetic inquiry), como una metodología cualitativa crítica para las ciencias sociales y ciencias de la salud. Así, en primer lugar, se exploran las principales tendencias de investigación asociadas al uso de la poesía como forma narrativa; en un segundo lugar, se analiza el uso de ejercicios concretos para identificar el potencial de la estética narrativa en la construcción de subjetividades alternativas como una forma de reconocer la voz de los participantes de la investigación. En un tercer lugar, se plantea una discusión académica y reflexiva sobre la necesidad de uso de esta metodología en las diferentes universidades y centros de estudio en Latinoamérica. Se puede concluir que la investigación poética es una forma crítica de abordar problemáticas comunitarias a partir de la voz de sus participantes. Asimismo, es una metodología que une a los investigadores y sus participantes en un diálogo generativo, que potencia la investigación cualitativa

Abstract: This article describes the main contributions of poetic inquiry as a critical qualitative methodology for the social sciences and health sciences. Are first explored the present research trends associated with the use of poetry as a narrative construction form; in a second, the use of specific exercises is analyzed to identify the potential of narrative aesthetics in the construction of alternative subjectivities as a way of recognizing the voice of the research participants. Finally, there is an academic and reflective discussion about the need to use this methodology in the different universities and study centers in Latin America. It can be concluded that poetic research is a critical way of approaching community problems based on the voice of its participants. It is also a methodology that unites researchers and their participants in a generative dialogue, which enhances qualitative research

Resumo: Este artigo descreve as principais contribuições da pesquisa poética como uma metodologia qualitativa crítica para ciências sociais e ciências da saúde. Assim, em primeiro lugar, as principais tendências de pesquisa associadas ao uso da poesia como forma narrativa são exploradas; Em segundo lugar, o uso de exercícios específicos é analisado para identificar o potencial da estética narrativa na construção de subjetividades alternativas como forma de reconhecer a voz dos participantes da pesquisa. Em terceiro lugar, há uma discussão acadêmica e reflexiva sobre a necessidade de usar essa metodologia nas diferentes universidades e centros de estudo da América Latina. Pode-se concluir que a pesquisa poética é uma maneira crítica de abordar os problemas da comunidade com base na voz de seus participantes. É também uma metodologia que une pesquisadores e seus participantes em um diálogo generativo, o que melhora a pesquisa qualitativa