Detalhe da pesquisa
1.
Managing differential performance of polygenic risk scores across groups: Real-world experience of the eMERGE Network.
Am J Hum Genet
; 2024 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38688278
2.
The antibiotic darobactin mimics a ß-strand to inhibit outer membrane insertase.
Nature
; 593(7857): 125-129, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33854236
3.
Return of Results in Genomic Research Using Large-Scale or Whole Genome Sequencing: Toward a New Normal.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 24: 393-414, 2023 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36913714
4.
Actionability of unanticipated monogenic disease risks in newborn genomic screening: Findings from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1034-1045, 2023 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37279760
5.
The GenoVA study: Equitable implementation of a pragmatic randomized trial of polygenic-risk scoring in primary care.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1841-1852, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37922883
6.
Author Correction: A new antibiotic selectively kills Gram-negative pathogens.
Nature
; 580(7802): E3, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32269338
7.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
8.
California's methane super-emitters.
Nature
; 575(7781): 180-184, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31695210
9.
A new antibiotic selectively kills Gram-negative pathogens.
Nature
; 576(7787): 459-464, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31747680
10.
Strong methane point sources contribute a disproportionate fraction of total emissions across multiple basins in the United States.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(38): e2202338119, 2022 09 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36099297
11.
Returning actionable genomic results in a research biobank: Analytic validity, clinical implementation, and resource utilization.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2224-2237, 2021 12 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34752750
12.
Purifying selection on noncoding deletions of human regulatory loci detected using their cellular pleiotropy.
Genome Res
; 31(6): 935-946, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33963077
13.
Structural and Photoluminescence Characterization of Oxyfluorides for Phosphor Applications.
Acc Chem Res
; 56(11): 1304-1312, 2023 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37115200
14.
Prioritizing the detection of rare pathogenic variants in population screening.
Nat Rev Genet
; 24(4): 205-206, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36639513
15.
Public willingness to participate in population DNA screening in Australia.
J Med Genet
; 60(7): 662-668, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36450406
16.
Familial communication and cascade testing following elective genomic testing.
J Genet Couns
; 2024 May 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38757439
17.
The Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative in the era of Alzheimer's disease treatment: A review of ADNI studies from 2021 to 2022.
Alzheimers Dement
; 20(1): 652-694, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37698424
18.
Development of LB244, an Irreversible STING Antagonist.
J Am Chem Soc
; 145(37): 20273-20288, 2023 09 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37695732
19.
Moving away from one disease at a time: Screening, trial design, and regulatory implications of novel platform technologies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 30-43, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36738469
20.
Are we prepared to deliver gene-targeted therapies for rare diseases?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 7-12, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36691939