Detalhe da pesquisa
1.
Optimal cut-offs for Down syndrome contingent screening in a population of 10,156 pregnant women.
Prenat Diagn
; 32(12): 1147-50, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23007955
2.
First case of two supernumerary markers derived from chromosome 5 and chromosome 8.
Mol Cytogenet
; 15(1): 26, 2022 Jun 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35761408
3.
Comparison of combined, stepwise sequential, contingent, and integrated screening in 7292 high-risk pregnant women.
Prenat Diagn
; 31(11): 1077-81, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21800336
4.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with 22q11.21 microduplication: a case report.
J Med Case Rep
; 15(1): 208, 2021 Apr 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33883018
5.
Epigenetics and human reproduction: the primary prevention of the noncommunicable diseases.
Epigenomics
; 11(12): 1441-1460, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31596147
6.
Non-invasive prenatal screening: A 20-year experience in Italy.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol X
; 3: 100050, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31403132
7.
HNRNPL Restrains miR-155 Targeting of BUB1 to Stabilize Aberrant Karyotypes of Transformed Cells in Chronic Lymphocytic Leukemia.
Cancers (Basel)
; 11(4)2019 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31018621
8.
A new case of mosaicism for invdup(15) duplicated for Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR) in an adult healthy man.
Eur J Med Genet
; 51(3): 239-44, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18378203
9.
Fetal facial profile in Pallister-Killian syndrome.
Fetal Diagn Ther
; 23(1): 15-7, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17934292
10.
Case report of newborn with de novo partial trisomy 2q31.2-37.3 and monosomy 9p24.3.
J Genet
; 97(1): 311-317, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29666350
11.
Hsa-miR-155-5p drives aneuploidy at early stages of cellular transformation.
Oncotarget
; 9(16): 13036-13047, 2018 02 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29560129
12.
Cystic hygroma and mid-trimester maternal serum screening.
J Med Screen
; 14(3): 109-12, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17925081
13.
An 11.4-Mb Interstitial Deletion in a Fetus with No Apparent Phenotypic Alterations.
Mol Syndromol
; 8(1): 42-44, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28232782
14.
Sequential combined test, second trimester maternal serum markers, and circulating fetal cells to select women for invasive prenatal diagnosis.
PLoS One
; 12(12): e0189235, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29216282
15.
Aneuploidy screening using circulating fetal cells in maternal blood by dual-probe FISH protocol: a prospective feasibility study on a series of 172 pregnant women.
Mol Genet Genomic Med
; 4(6): 634-640, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27896286
16.
Effectiveness of crosstrimester test in selecting high-risk pregnant women to undergo invasive prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 30(8): 795-6, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20575153
17.
A case of triploidy detected by crosstrimester test.
J Prenat Med
; 6(3): 55-6, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23181174
18.
Elevated maternal serum α-fetoprotein level in a fetus with Beckwith-Wiedemann syndrome in the second trimester of pregnancy.
J Prenat Med
; 6(1): 7-9, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22905304
19.
Mosaic 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with language impairment.
Pediatrics
; 129(1): e183-8, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22144704
20.
Trisomy 18 fetuses with cystic hygroma linked to positive maternal serum Down's syndrome Triple test screening result.
J Med Screen
; 12(4): 203, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16417699