Detalhe da pesquisa
1.
COL4A4 variant recently identified: lessons learned in variant interpretation-a case report.
BMC Nephrol
; 23(1): 253, 2022 07 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35842573
2.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
3.
Recurrent ganglioneuroma in PTPN11-associated Noonan syndrome: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1883-1887, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33779033
4.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
5.
Diagnostic yield of exome and genome sequencing after non-diagnostic multi-gene panels in patients with single-system diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 216, 2024 May 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38790019
6.
Genomics Integration Into Nephrology Practice.
Kidney Med
; 3(5): 785-798, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34746741