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Proc Natl Acad Sci U S A ; 115(14): 3686-3691, 2018 04 03.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29555771

RESUMO

Reducing premature mortality associated with age-related chronic diseases, such as cancer and cardiovascular disease, is an urgent priority. We report early results using genomics in combination with advanced imaging and other clinical testing to proactively screen for age-related chronic disease risk among adults. We enrolled active, symptom-free adults in a study of screening for age-related chronic diseases associated with premature mortality. In addition to personal and family medical history and other clinical testing, we obtained whole-genome sequencing (WGS), noncontrast whole-body MRI, dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), global metabolomics, a new blood test for prediabetes (Quantose IR), echocardiography (ECHO), ECG, and cardiac rhythm monitoring to identify age-related chronic disease risks. Precision medicine screening using WGS and advanced imaging along with other testing among active, symptom-free adults identified a broad set of complementary age-related chronic disease risks associated with premature mortality and strengthened WGS variant interpretation. This and other similarly designed screening approaches anchored by WGS and advanced imaging may have the potential to extend healthy life among active adults through improved prevention and early detection of age-related chronic diseases (and their risk factors) associated with premature mortality.


Assuntos
Doença/genética , Predisposição Genética para Doença , Processamento de Imagem Assistida por Computador/métodos , Mutação , Medicina de Precisão/métodos , Sequenciamento Completo do Genoma/métodos , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Doenças Cardiovasculares/diagnóstico por imagem , Doenças Cardiovasculares/genética , Doenças Cardiovasculares/patologia , Doença/classificação , Feminino , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias/diagnóstico por imagem , Neoplasias/genética , Neoplasias/patologia , Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem , Doenças do Sistema Nervoso/genética , Doenças do Sistema Nervoso/patologia , Medição de Risco , Análise de Sequência de RNA , Adulto Jovem
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