Detalhe da pesquisa
1.
Whole exome sequencing of 491 individuals with inherited retinal diseases reveals a large spectrum of variants and identification of novel candidate genes.
J Med Genet
; 61(3): 224-231, 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37798099
2.
Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration.
Genet Med
; : 101106, 2024 Feb 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38420906