Detalhe da pesquisa
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
Epigenetic regulator genes direct lineage switching in MLL/AF4 leukemia.
Blood
; 140(17): 1875-1890, 2022 10 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35839448
3.
Systematic discovery of gene fusions in pediatric cancer by integrating RNA-seq and WGS.
BMC Cancer
; 23(1): 618, 2023 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37400763
4.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929739
5.
Optical genome mapping identifies a germline retrotransposon insertion in SMARCB1 in two siblings with atypical teratoid rhabdoid tumors.
J Pathol
; 255(2): 202-211, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34231212
6.
Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability.
Nature
; 511(7509): 344-7, 2014 Jul 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24896178
7.
Next-generation phenotyping using computer vision algorithms in rare genomic neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 21(8): 1719-1725, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30568311
8.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25883321
9.
Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia.
Hum Mutat
; 38(11): 1592-1605, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28801929
10.
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Genet Med
; 19(6): 667-675, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28574513
11.
Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(5): 792-9, 2013 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23602711
12.
Revertant somatic mosaicism by mitotic recombination in dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 90(3): 426-33, 2012 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22341970
13.
Clinical interpretation of CNVs with cross-species phenotype data.
J Med Genet
; 51(11): 766-772, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25280750
14.
Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.
J Med Genet
; 50(12): 802-11, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24123876
15.
Beyond the Global Brain Differences: Intraindividual Variability Differences in 1q21.1 Distal and 15q11.2 BP1-BP2 Deletion Carriers.
Biol Psychiatry
; 95(2): 147-160, 2024 Jan 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37661008
16.
Detection of clinically relevant copy number variants with whole-exome sequencing.
Hum Mutat
; 34(10): 1439-48, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23893877
17.
Clinical significance of de novo and inherited copy-number variation.
Hum Mutat
; 34(12): 1679-87, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24038936
18.
Diagnostic interpretation of array data using public databases and internet sources.
Hum Mutat
; 33(6): 930-40, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26285306
19.
Copy number variations as potential diagnostic and prognostic markers for CNS melanocytic neoplasms in neurocutaneous melanosis.
Acta Neuropathol
; 133(2): 333-335, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27988846
20.
De novo copy number variants associated with intellectual disability have a paternal origin and age bias.
J Med Genet
; 48(11): 776-8, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21969336