Detalhe da pesquisa
1.
Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism.
Cell
; 171(3): 710-722.e12, 2017 Oct 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28965761
2.
SVDSS: structural variation discovery in hard-to-call genomic regions using sample-specific strings from accurate long reads.
Nat Methods
; 20(4): 550-558, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36550274
3.
Dr.Nod: computational framework for discovery of regulatory non-coding drivers in tissue-matched distal regulatory elements.
Nucleic Acids Res
; 51(4): e23, 2023 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36625266
4.
Nebula: ultra-efficient mapping-free structural variant genotyper.
Nucleic Acids Res
; 49(8): e47, 2021 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33503255
5.
Meltos: multi-sample tumor phylogeny reconstruction for structural variants.
Bioinformatics
; 36(4): 1082-1090, 2020 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31584621
6.
Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing.
Nature
; 517(7536): 608-11, 2015 Jan 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25383537
7.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26432246
8.
Discovery of tandem and interspersed segmental duplications using high-throughput sequencing.
Bioinformatics
; 35(20): 3923-3930, 2019 10 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30937433
9.
Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA.
Am J Hum Genet
; 98(1): 58-74, 2016 Jan 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26749308
10.
Great ape genetic diversity and population history.
Nature
; 499(7459): 471-5, 2013 Jul 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23823723
11.
The discovery of integrated gene networks for autism and related disorders.
Genome Res
; 25(1): 142-54, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25378250
12.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25883321
13.
Toolkit for automated and rapid discovery of structural variants.
Methods
; 129: 3-7, 2017 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28583483
14.
Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing.
Nature
; 470(7332): 59-65, 2011 Feb 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21293372
15.
Rates and patterns of great ape retrotransposition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(33): 13457-62, 2013 Aug 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23884656
16.
Simultaneous structural variation discovery among multiple paired-end sequenced genomes.
Genome Res
; 21(12): 2203-12, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22048523
17.
Alu repeat discovery and characterization within human genomes.
Genome Res
; 21(6): 840-9, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21131385
18.
Gorilla genome structural variation reveals evolutionary parallelisms with chimpanzee.
Genome Res
; 21(10): 1640-9, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21685127
19.
The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild.
BMC Genomics
; 14: 363, 2013 May 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23721540
20.
Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a novel form of hybrid and aggressive prostate cancer.
J Pathol
; 227(1): 53-61, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22294438