Detalhe da pesquisa
1.
Epilepsy syndromes in cerebral palsy: varied, evolving and mostly self-limited.
Brain
; 146(2): 587-599, 2023 02 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35871494
2.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
3.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32197075
4.
Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 106(4): 467-483, 2020 04 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32220291
5.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
6.
Exome sequencing for patients with developmental and epileptic encephalopathies in clinical practice.
Dev Med Child Neurol
; 65(1): 50-57, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35701389
7.
Response to sequential treatment with prednisolone and vigabatrin in infantile spasms.
J Paediatr Child Health
; 58(12): 2197-2202, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36054157
8.
Anesthetic considerations in Dravet syndrome.
Paediatr Anaesth
; 32(10): 1166-1168, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35816396
9.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33475165
10.
Dynamic action potential clamp predicts functional separation in mild familial and severe de novo forms of SCN2A epilepsy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(24): E5516-E5525, 2018 06 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29844171
11.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
12.
"Don't Throw the Baby out with the Bathwater".
Ann Neurol
; 95(4): 823, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38348941
13.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
14.
Parental health spillover effects of paediatric rare genetic conditions.
Qual Life Res
; 29(9): 2445-2454, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32266555
15.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
16.
De novo mutations in epileptic encephalopathies.
Nature
; 501(7466): 217-21, 2013 Sep 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23934111
17.
A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy.
Epilepsia
; 59(6): 1177-1187, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29750358
18.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27543974
19.
A single point in protein trafficking by Plasmodium falciparum determines the expression of major antigens on the surface of infected erythrocytes targeted by human antibodies.
Cell Mol Life Sci
; 73(21): 4141-58, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27193441
20.
Epileptic encephalopathy: Use and misuse of a clinically and conceptually important concept.
Epilepsia
; 57(3): 343-7, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26778176