Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in KPTN cause macrocephaly, neurodevelopmental delay, and seizures.
Am J Hum Genet
; 94(1): 87-94, 2014 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24239382
2.
A map of human genome variation from population-scale sequencing.
Nature
; 467(7319): 1061-73, 2010 Oct 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20981092
3.
Defective presynaptic choline transport underlies hereditary motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1103-7, 2012 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23141292
4.
Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders (DMDD): a new programme for phenotyping embryonic lethal mice.
Dis Model Mech
; 6(3): 562-6, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23519034