Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros

Bases de dados
Ano de publicação
Tipo de documento
País de afiliação
Intervalo de ano de publicação
1.
Clin Genet ; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32043567

RESUMO

MECP2 duplication syndrome (MDS) is an X-linked neurodevelopmental disorder characterized by a severe to profound intellectual disability, early onset hypotonia and diverse psycho-motor and behavioural features. To date, fewer than 200 cases have been published. We report the clinical and molecular characterization of a Spanish MDS cohort that included 19 boys and 2 girls. Clinical suspicions were confirmed by array comparative genomic hybridization and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Using, a custom in-house MLPA assay, we performed a thorough study of the minimal duplicated region, from which we concluded a complete duplication of both MECP2 and IRAK1 was necessary for a correct MDS diagnosis, as patients with partial MECP2 duplications lacked some typical clinical traits present in other MDS patients. In addition, the duplication location may be related to phenotypic severity. This observation may provide a new approach for genotype-phenotype correlations, and thus more personalized genetic counselling.


Assuntos
Deficiências do Desenvolvimento/genética , Deficiência Intelectual/genética , Quinases Associadas a Receptores de Interleucina-1/genética , Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética , Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos X/genética , Hibridização Genômica Comparativa , Deficiências do Desenvolvimento/patologia , Feminino , Estudos de Associação Genética , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/patologia , Hipotonia Muscular/genética , Hipotonia Muscular/patologia , Linhagem , Medicina de Precisão , Adulto Jovem
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA