Pesquisa | Portal de Pesquisa da BVS Enfermagem

1.

Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.

Asif, Maria; Khayyat, Arwa Ishaq A; Alawbathani, Salem; Abdullah, Uzma; Sanner, Anne; Georgomanolis, Theodoros; Haasters, Judith; Becker, Kerstin; Budde, Birgit; Becker, Christian; Thiele, Holger; Baig, Shahid M; Isidoro-García, María; Winter, Dominic; Pogoda, Hans-Martin; Muhammad, Sajjad; Hammerschmidt, Matthias; Kraft, Florian; Kurth, Ingo; Martin, Hilario Gomez; Wagner, Matias; Nürnberg, Peter; Hussain, Muhammad Sajid.

Genet Med ; 26(7): 101143, 2024 Apr 16.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38641995

2.

Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.

Martinez-Cayuelas, Elena; Blanco-Kelly, Fiona; Lopez-Grondona, Fermina; Swafiri, Saoud Tahsin; Lopez-Rodriguez, Rosario; Losada-Del Pozo, Rebeca; Mahillo-Fernandez, Ignacio; Moreno, Beatriz; Rodrigo-Moreno, Maria; Casas-Alba, Didac; Lopez-Gonzalez, Aitor; García-Miñaúr, Sixto; Ángeles Mori, Maria; Pacio-Minguez, Marta; Rikeros-Orozco, Emi; Santos-Simarro, Fernando; Cruz-Rojo, Jaime; Quesada-Espinosa, Juan Francisco; Sanchez-Calvin, Maria Teresa; Sanchez-Del Pozo, Jaime; Bernado Fonz, Raquel; Isidoro-Garcia, Maria; Ruiz-Ayucar, Irene; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Blanco-Lago, Raquel; De Azua, Begoña; Eiris, Jesus; Garcia-Peñas, Juan Jose; Gil-Fournier, Belen; Gomez-Lado, Carmen; Irazabal, Nadia; Lopez-Gonzalez, Vanessa; Madrigal, Irene; Malaga, Ignacio; Martinez-Menendez, Beatriz; Ramiro-Leon, Soraya; Garcia-Hoyos, Maria; Prieto-Matos, Pablo; Lopez-Pison, Javier; Aguilera-Albesa, Sergio; Alvarez, Sara; Fernández-Jaén, Alberto; Llano-Rivas, Isabel; Gener-Querol, Blanca; Ayuso, Carmen; Arteche-Lopez, Ana; Palomares-Bralo, Maria; Cueto-González, Anna; Valenzuela, Irene; Martinez-Monseny, Antonio.

J Med Genet ; 60(7): 644-654, 2023 07.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36446582

3.

PTEN hamartoma tumor syndrome: Clinical and genetic characterization in pediatric patients.

Martín-Valbuena, Jesús; Gestoso-Uzal, Nerea; Justel-Rodríguez, María; Isidoro-García, María; Marcos-Vadillo, Elena; Lorenzo-Hernández, Sandra Milagros; Criado-Muriel, M Carla; Prieto-Matos, Pablo.

Childs Nerv Syst ; 40(6): 1689-1697, 2024 Jun.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38407606

4.

Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy.

Lopes, Luis R; Garcia-Hernández, Soledad; Lorenzini, Massimiliano; Futema, Marta; Chumakova, Olga; Zateyshchikov, Dmitry; Isidoro-Garcia, Maria; Villacorta, Eduardo; Escobar-Lopez, Luis; Garcia-Pavia, Pablo; Bilbao, Raquel; Dobarro, David; Sandin-Fuentes, Maria; Catalli, Claudio; Gener Querol, Blanca; Mezcua, Ainhoa; Garcia Pinilla, Jose; Bloch Rasmussen, Torsten; Ferreira-Aguar, Ana; Revilla-Martí, Pablo; Basurte Elorz, Maria Teresa; Bautista Paves, Alicia; Ramon Gimeno, Juan; Figueroa, Ana Virginia; Franco-Gutierrez, Raul; Fuentes-Cañamero, Maria Eugenia; Martinez Moreno, Marina; Ortiz-Genga, Martin; Piqueras-Flores, Jesus; Analia Ramos, Karina; Rudzitis, Ainars; Ruiz-Guerrero, Luis; Stein, Ricardo; Triguero-Bocharán, Mayte; de la Higuera, Luis; Ochoa, Juan Pablo; Abu-Bonsrah, Dad; Kwok, Cecilia Y T; Smith, Jacob B; Porrello, Enzo R; Akhtar, Mohammed M; Jager, Joanna; Ashworth, Michael; Syrris, Petros; Elliott, David A; Monserrat, Lorenzo; Elliott, Perry M.

Eur Heart J ; 42(32): 3063-3073, 2021 08 21.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34263907

5.

Polymorphisms in CEP68 gene associated with risk of immediate selective reactions to non-steroidal anti-inflammatory drugs.

Perkins, James R; Acosta-Herrera, Marialbert; Plaza-Serón, María C; Jurado-Escobar, Raquel; Doña, Inmaculada; García-Martín, Elena; Isidoro-García, María; Bartra, Joan; Ribas-Perez, David; Mayorga, Cristobalina; Torres, María J; Flores, Carlos; Cornejo-García, José A.

Pharmacogenomics J ; 19(2): 191-199, 2019 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30093714

6.

Transcriptomics reveals new regulatory mechanisms involved in benralizumab response.

Estravís, Miguel; Pérez-Pazos, Jacqueline; Moreno-Jimenez, Emma; Triviño, Juan Carlos; García-Sánchez, Asunción; Gómez-García, Manuel; Morgado, Natalia; Ramos-González, Jacinto; Gil-Melcón, María; Martín-García, Cristina; Muñoz-Bellido, Francisco; Sanz, Catalina; Isidoro-García, María; Dávila, Ignacio.

Allergy ; 78(11): 3023-3026, 2023 11.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37641395

7.

Effect of prenatal steroidal inhibition of sPLA2 in a rat model of preterm lung.

Remesal, Ana; De Luca, Daniele; San Feliciano, Laura; Isidoro-Garcia, Maria; Minucci, Angelo; Pocino, Krizia; Casas, Josefina; Fabrias, Gemma; Capoluongo, Ettore D; de la Cruz, Dolores Ludena.

Pulm Pharmacol Ther ; 36: 31-6, 2016 Feb.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26704083

8.

Characterization of a complex CYP2D6 genotype that caused an AmpliChip CYP450 Test no-call in the clinical setting.

Gaedigk, Andrea; Riffel, Amanda K; Berrocal, Belén García; Solaesa, Virginia García; Dávila, Ignacio; Isidoro-García, María.

Clin Chem Lab Med ; 52(6): 799-807, 2014 Jun.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24445243

9.

Non-Mammalian Models for Understanding Neurological Defects in RASopathies.

Rodríguez-Martín, Mario; Báez-Flores, Juan; Ribes, Vanessa; Isidoro-García, María; Lacal, Jesus; Prieto-Matos, Pablo.

Biomedicines ; 12(4)2024 Apr 10.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38672195

10.

RNY3 modulates cell proliferation and IL13 mRNA levels in a T lymphocyte model: a possible new epigenetic mechanism of IL-13 regulation.

Estravís, Miguel; García-Sánchez, Asunción; Martin, Maria J; Pérez-Pazos, Jacqueline; Isidoro-García, María; Dávila, Ignacio; Sanz, Catalina.

J Physiol Biochem ; 79(1): 59-69, 2023 Feb.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36089628

11.

Interleukin 5 Receptor Subunit Alpha Expression as a Potential Biomarker in Patients with Nasal Polyposis.

Heredero-Jung, David Hansoe; Elena-Pérez, Sandra; García-Sánchez, Asunción; Estravís, Miguel; Isidoro-García, María; Sanz, Catalina; Dávila, Ignacio.

Biomedicines ; 11(7)2023 Jul 12.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37509606

12.

Intermediate molecular phenotypes to identify genetic markers of anthracycline-induced cardiotoxicity risk.

Gómez-Vecino, Aurora; Corchado-Cobos, Roberto; Blanco-Gómez, Adrián; García-Sancha, Natalia; Castillo-Lluva, Sonia; Martín-García, Ana; Mendiburu-Eliçabe, Marina; Prieto, Carlos; Ruiz-Pinto, Sara; Pita, Guillermo; Velasco-Ruiz, Alejandro; Patino-Alonso, Carmen; Galindo-Villardón, Purificación; Vera-Pedrosa, María Linarejos; Jalife, José; Mao, Jian-Hua; de Plasencia, Guillermo Macías; Castellanos-Martín, Andrés; Freire, María Del Mar Sáez; Fraile-Martín, Susana; Rodrigues-Teixeira, Telmo; García-Macías, Carmen; Galvis-Jiménez, Julie Milena; García-Sánchez, Asunción; Isidoro-García, María; Fuentes, Manuel; García-Cenador, María Begoña; García-Criado, Francisco Javier; García, Juan Luis; Hernández-García, María Ángeles; Hernández, Juan Jesús Cruz; Rodríguez-Sánchez, César Augusto; Martín-Ruiz, Alejandro; Pérez-López, Estefanía; Pérez-Martínez, Antonio; Gutiérrez-Larraya, Federico; Cartón, Antonio J; García-Sáenz, José Ángel; Patiño-García, Ana; Martín, Miguel; Gordoa, Teresa Alonso; Vulsteke, Christof; Croes, Lieselot; Hatse, Sigrid; Brussel, Thomas Van; Lambrechts, Diether; Wildiers, Hans; Hang, Chang; Holgado-Madruga, Marina; González-Neira, Anna.

bioRxiv ; 2023 Jan 06.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36712139

13.

Intermediate Molecular Phenotypes to Identify Genetic Markers of Anthracycline-Induced Cardiotoxicity Risk.

Gómez-Vecino, Aurora; Corchado-Cobos, Roberto; Blanco-Gómez, Adrián; García-Sancha, Natalia; Castillo-Lluva, Sonia; Martín-García, Ana; Mendiburu-Eliçabe, Marina; Prieto, Carlos; Ruiz-Pinto, Sara; Pita, Guillermo; Velasco-Ruiz, Alejandro; Patino-Alonso, Carmen; Galindo-Villardón, Purificación; Vera-Pedrosa, María Linarejos; Jalife, José; Mao, Jian-Hua; Macías de Plasencia, Guillermo; Castellanos-Martín, Andrés; Sáez-Freire, María Del Mar; Fraile-Martín, Susana; Rodrigues-Teixeira, Telmo; García-Macías, Carmen; Galvis-Jiménez, Julie Milena; García-Sánchez, Asunción; Isidoro-García, María; Fuentes, Manuel; García-Cenador, María Begoña; García-Criado, Francisco Javier; García-Hernández, Juan Luis; Hernández-García, María Ángeles; Cruz-Hernández, Juan Jesús; Rodríguez-Sánchez, César Augusto; García-Sancho, Alejandro Martín; Pérez-López, Estefanía; Pérez-Martínez, Antonio; Gutiérrez-Larraya, Federico; Cartón, Antonio J; García-Sáenz, José Ángel; Patiño-García, Ana; Martín, Miguel; Alonso-Gordoa, Teresa; Vulsteke, Christof; Croes, Lieselot; Hatse, Sigrid; Van Brussel, Thomas; Lambrechts, Diether; Wildiers, Hans; Chang, Hang; Holgado-Madruga, Marina; González-Neira, Anna.

Cells ; 12(15)2023 07 27.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37566035

14.

Identification of Germinal Neurofibromin Hotspots.

Lois, Sergio; Báez-Flores, Juan; Isidoro-García, María; Lacal, Jesus; Triviño, Juan Carlos.

Biomedicines ; 10(8)2022 Aug 21.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36009591

15.

Effects of Therapeutic Antibodies on Gene and Protein Signatures in Asthma Patients: A Comparative Systematic Review.

Martin, Maria J; Estravís, Miguel; García-Sánchez, Asunción; Pérez-Pazos, Jacqueline; Isidoro-García, María; Dávila, Ignacio; Sanz, Catalina.

Biomedicines ; 10(2)2022 Jan 27.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35203504

16.

Polymorphisms in Human IL4, IL10, and TNF Genes Are Associated with an Increased Risk of Developing NSAID-Exacerbated Respiratory Disease.

Reigada-Rivera, María Luisa; Lozano, Catalina Sanz; Rodilla, Esther Moreno; García-Sánchez, Asunción; García-Solaesa, Virginia; Toledano, Félix Lorente; González, Ignacio Dávila; Isidoro-García, María.

Genes (Basel) ; 13(4)2022 03 28.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35456412

17.

Ten Years of Experience Support Pharmacogenetic Testing to Guide Individualized Drug Therapy.

Peña-Martín, María Celsa; García-Berrocal, Belén; Sánchez-Martín, Almudena; Marcos-Vadillo, Elena; García-Salgado, María Jesús; Sánchez, Santiago; Lorenzo, Carolina; González-Parra, David; Sans, Francisco; Franco, Manuel; Gaedigk, Andrea; Mateos-Sexmero, María José; Sanz, Catalina; Isidoro-García, María.

Pharmaceutics ; 14(1)2022 Jan 11.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35057056

18.

Review: Influence of the CYP450 Genetic Variation on the Treatment of Psychotic Disorders.

Carrascal-Laso, Lorena; Isidoro-García, María; Ramos-Gallego, Ignacio; Franco-Martín, Manuel A.

J Clin Med ; 10(18)2021 Sep 21.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34575384

19.

Integrated in silico MS-based phosphoproteomics and network enrichment analysis of RASopathy proteins.

Montero-Bullón, Javier-Fernando; González-Velasco, Óscar; Isidoro-García, María; Lacal, Jesus.

Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 303, 2021 07 06.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34229750

20.

Juvenile myelomonocytic leukemia in CBL syndrome associated with germline splice-site mutations: Two case reports and a literature review.

Cardoso, Leila; Galán-Gómez, Víctor; Corral-Sánchez, María Dolores; Pérez-Martínez, Antonio; Riesco, Susana; Isidoro-García, María; Escudero, Adela.

Clin Case Rep ; 9(5): e04260, 2021 May.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34026204

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