Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Pálpebras/anormalidades , Falanges dos Dedos da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Deficiência Intelectual/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Metacarpo/diagnóstico por imagem , Microcefalia/genética , Fístula Traqueoesofágica/genética , Adulto , Povo Asiático/genética , Pálpebras/patologia , Feminino , Fertilização in vitro , Dedos/anormalidades , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Deficiência Intelectual/classificação , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/patologia , Deformidades Congênitas dos Membros/classificação , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/patologia , Masculino , Microcefalia/classificação , Microcefalia/diagnóstico , Microcefalia/patologia , Polidactilia/diagnóstico por imagem , Polidactilia/genética , Deleção de Sequência , Polegar/anormalidades , Fístula Traqueoesofágica/classificação , Fístula Traqueoesofágica/diagnóstico , Fístula Traqueoesofágica/patologiaRESUMO
Eosinophilic gastroenteritis (EGE) can occur throughout the gastrointestinal tract, from the stomach to the colon. Typical known symptoms are abdominal pain, nausea, vomiting, and diarrhea. In addition, lesions in the intestinal mucosa may cause weight loss, protein-losing enteropathy (PLE), and other problems. A 6-month-old girl with no previous medical history was brought to our hospital after an afebrile 1-min clonic seizure. Blood tests showed low concentrations of serum calcium and albumin. After the correction of hypocalcemia with gluconic acid, there was no recurrence of seizure. Technetium-99m scintigraphy showed slight leakage of protein from the intestinal tract, which led us to conclude that the hypocalcemia and hypoalbuminemia were caused by PLE. Gastrointestinal endoscopy and biopsy performed to detect the cause of PLE revealed the presence of EGE. After starting administration of an amino acid-based formula, gastrointestinal symptoms of diarrhea or vomiting did not reappear. The serum albumin concentration normalized, and her weight gain improved. We report the first case of EGE in an infant who was diagnosed based on seizure. This case shows that infants with EGE may present with seizure resulting from hypocalcemia caused by PLE.
Assuntos
Enterite , Eosinofilia , Gastrite , Hipocalcemia , Enteropatias Perdedoras de Proteínas , Humanos , Lactente , Feminino , Hipocalcemia/complicações , Hipocalcemia/diagnóstico , Hipocalcemia/tratamento farmacológico , Enteropatias Perdedoras de Proteínas/complicações , Vômito/etiologia , Convulsões/complicações , Diarreia/complicaçõesRESUMO
Sitosterolemia is an autosomal recessive disorder that affects lipid metabolism and is characterized by elevated serum plant sterol levels, xanthomas, and accelerated atherosclerosis. In this study, we report a novel nonsense single-nucleotide variant, c.225G > A (p.Trp75*), and an East Asian population-specific missense multiple-nucleotide variant, c.1256_1257delTCinsAA (p.Ile419Lys), in the ABCG8 gene in a compound heterozygous state observed in a Japanese girl with sitosterolemia.