Detalhe da pesquisa
1.
Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans.
Nat Genet
; 11(4): 462-4, 1995 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7493034
2.
Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome.
Nat Genet
; 15(1): 36-41, 1997 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8988166
3.
Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2.
Nat Genet
; 8(3): 275-9, 1994 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7874170
4.
Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome.
Nat Genet
; 13(4): 492-4, 1996 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8696350
5.
Effect on splicing of a silent FGFR2 mutation in Crouzon syndrome.
Nat Genet
; 9(3): 232-3, 1995 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7773284
6.
Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene.
J Med Genet
; 43(2): 148-52, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15964893
7.
High throughput SNP and expression analyses of candidate genes for non-syndromic oral clefts.
J Med Genet
; 43(7): 598-608, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16415175
8.
Cleft lip/palate and CDH1/E-cadherin mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer.
J Med Genet
; 43(2): 138-42, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15831593
9.
Characterization of the nucleolar gene product, treacle, in Treacher Collins syndrome.
Mol Biol Cell
; 11(9): 3061-71, 2000 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10982400
10.
Regional cortical white matter reductions in velocardiofacial syndrome: a volumetric MRI analysis.
Biol Psychiatry
; 49(8): 677-84, 2001 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11313035
11.
Human cDNA clones transcribed from an unusually high-molecular-weight RNA encode a new collagen chain.
Gene
; 123(2): 211-7, 1993 Jan 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7916703
12.
Cloning and chromosomal localization of the human BARX2 homeobox protein gene.
Gene
; 250(1-2): 171-80, 2000 May 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10854790
13.
A human synaptic vesicle monoamine transporter cDNA predicts posttranslational modifications, reveals chromosome 10 gene localization and identifies TaqI RFLPs.
FEBS Lett
; 318(3): 325-30, 1993 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8095030
14.
Development of a microsatellite genetic map spanning 5q31-q33 and subsequent placement of the LGMD1A locus between D5S178 and IL9.
Neuromuscul Disord
; 4(5-6): 471-5, 1994.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7881291
15.
Mild mandibulofacial dysostosis in a child with a deletion of 3p.
Am J Med Genet
; 46(5): 534-6, 1993 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8322816
16.
Two craniosynostotic patients with 11q deletions, and review of 48 cases.
Am J Med Genet
; 59(2): 193-8, 1995 Nov 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8588585
17.
Partial gonadal dysgenesis in a patient with a marker Y chromosome.
Am J Med Genet
; 42(6): 807-12, 1992 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1313209
18.
Clinical, cytogenetic, and fluorescence in situ hybridization findings in two cases of "complete ring" syndrome.
Am J Med Genet
; 87(5): 384-90, 1999 Dec 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10594875
19.
Syndrome of coronal craniosynostosis, Klippel-Feil anomaly, and sprengel shoulder with and without Pro250Arg mutation in the FGFR3 gene.
Am J Med Genet
; 104(2): 112-9, 2001 Nov 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11746040
20.
Saethre-Chotzen syndrome with familial translocation at chromosome 7p22.
Am J Med Genet
; 47(5): 637-9, 1993 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8266989