1.
Lung
; 193(4): 571-4, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25917481
RESUMO
The aim of this study was to characterize the mutational spectrum of pulmonary hypertension (PH) patients through a next generation sequencing platform. In a total of 22 patients, the BMPR2, SMAD9, CAV1, KCNK3, and EIF2AK4 genes were sequenced with semiconductor chips and the ion torrent personal genome machine. We found six putative mutations in SMAD (p.R263Q), BMPR2 (p.S301P, p.T493I), CAV1 (p.V155I), and EIF2AK4 (p.L489P, p.P1115L) in five patients. One patient was compound heterozygous for BMPR2 + SMAD mutations, and one patient was homozygous for EIF2AK4 p.P1115L. The reported procedure would facilitate the rapid mutational screening of large cohorts of PH patients.
Assuntos
Hipertensão Pulmonar/genética , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos , Adulto , Idoso , Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II/genética , Caveolina 1/genética , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Testes Genéticos/métodos , Genômica , Humanos , Hipertensão Pulmonar/fisiopatologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/instrumentação , Canais de Potássio de Domínios Poros em Tandem/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Semicondutores , Proteína Smad8/genética , Espanha
2.
Int J Cardiol
; 209: 149-50, 2016 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26894465
3.
Int J Cardiol
; 205: 161-162, 2016 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26736093