Detalhe da pesquisa
1.
FXR1-related congenital myopathy: expansion of the clinical and genetic spectrum.
J Med Genet
; 59(11): 1069-1074, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35393337
2.
Nusinersen in adult patients with 5q spinal muscular atrophy: A multicenter observational cohorts' study.
Eur J Neurol
; 29(11): 3337-3346, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35872571
3.
Validation of motor and functional scales for the evaluation of adult patients with 5q spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(12): 3666-3675, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36047967
4.
Akinetic mutism and status epilepticus due to Epstein Barr virus encephalitis.
Clin Neurol Neurosurg
; 185: 105492, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31470359
5.
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Med Clin (Barc)
; 153(2): 82.e1-82.e17, 2019 07 19.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30685181
6.
Follow-up regimens for carriers of hereditary transthyretin variants.
Med Clin (Barc)
; 160(5): 213-217, 2023 03 10.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-36529555
7.
FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation.
Neurology
; 91(6): e562-e570, 2018 08 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29980640