Detalhe da pesquisa
1.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
2.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
3.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24401050
4.
Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the nephron.
Nephrol Dial Transplant
; 30(9): 1456-60, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25492894
5.
The Gne M712T mouse as a model for human glomerulopathy.
Am J Pathol
; 180(4): 1431-40, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22322304
6.
Molecular Basis for Autosomal-Dominant Renal Fanconi Syndrome Caused by HNF4A.
Cell Rep
; 29(13): 4407-4421.e5, 2019 12 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31875549
7.
Renal Fanconi Syndrome Is Caused by a Mistargeting-Based Mitochondriopathy.
Cell Rep
; 15(7): 1423-1429, 2016 05 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27160910