Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
2.
HDAC6 rescues neurodegeneration and provides an essential link between autophagy and the UPS.
Nature
; 447(7146): 859-63, 2007 Jun 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17568747
3.
Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance.
Am J Hum Genet
; 82(3): 652-60, 2008 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18304497
4.
Sir2 mediates apoptosis through JNK-dependent pathways in Drosophila.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(25): 8673-8, 2008 Jun 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18562277
5.
A duplication at chromosome 11q12.2-11q12.3 is associated with spinocerebellar ataxia type 20.
Hum Mol Genet
; 17(24): 3847-53, 2008 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18801880
6.
Trichostatin A increases SMN expression and survival in a mouse model of spinal muscular atrophy.
J Clin Invest
; 117(3): 659-71, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17318264
7.
Deletion at ITPR1 underlies ataxia in mice and spinocerebellar ataxia 15 in humans.
PLoS Genet
; 3(6): e108, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17590087
8.
A candidate gene for autoimmune myasthenia gravis.
Neurology
; 79(4): 342-7, 2012 Jul 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22744667
9.
Identification of recombinant alleles using quantitative real-time PCR implications for Gaucher disease.
J Mol Diagn
; 13(4): 401-5, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21704274
10.
WITHDRAWN: Familial Degenerative Encephalopathy with Intracranial Calcification and Metaphyseal Dysplasia.
J Bone Miner Res
; 2008 Nov 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19016590
11.
Spinocerebellar ataxia type 20.
Cerebellum
; 4(1): 55-7, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15895561
12.
Spinocerebellar ataxia type 15.
Cerebellum
; 4(1): 47-50, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15895559
13.
Dominantly inherited ataxia and dysphonia with dentate calcification: spinocerebellar ataxia type 20.
Brain
; 127(Pt 5): 1172-81, 2004 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14998916
14.
Spinocerebellar ataxia type 15 (sca15) maps to 3p24.2-3pter: exclusion of the ITPR1 gene, the human orthologue of an ataxic mouse mutant.
Neurobiol Dis
; 13(2): 147-57, 2003 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12828938