Detalhe da pesquisa
1.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
2.
Early impact of the coronavirus disease (COVID-19) pandemic and physical distancing measures on routine childhood vaccinations in England, January to April 2020.
Euro Surveill
; 25(19)2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32431288
3.
De novo mtDNA point mutations are common and have a low recurrence risk.
J Med Genet
; 54(2): 73-83, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27450679
4.
Journal update monthly top five.
Emerg Med J
; 40(9): 678-679, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37611954
5.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
6.
Clinically proven mtDNA mutations are not common in those with chronic fatigue syndrome.
BMC Med Genet
; 18(1): 29, 2017 03 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28302057
7.
Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 148-163, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36513735
8.
Clinical Features, Molecular Heterogeneity, and Prognostic Implications in YARS2-Related Mitochondrial Myopathy.
JAMA Neurol
; 74(6): 686-694, 2017 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28395030
9.
Camptocormia and shuffling gait due to a novel MT-TV mutation: Diagnostic pitfalls.
Neurol Genet
; 3(3): e147, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28396884