Detalhe da pesquisa
1.
The incidence of urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 179-80, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23972786
2.
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1.
Neurology
; 101(9): e879-e891, 2023 08 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37407264
3.
Impact of short- and medium-chain organic acids, acylcarnitines, and acyl-CoAs on mitochondrial energy metabolism.
Biochim Biophys Acta
; 1777(10): 1276-82, 2008 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18582432
4.
Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy.
Nat Genet
; 45(1): 83-7, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23222957