Detalhe da pesquisa
1.
Multiomics analysis identifies novel facilitators of human dopaminergic neuron differentiation.
EMBO Rep
; 25(1): 254-285, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38177910
2.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32853554
3.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
4.
Benchmarking of univariate pleiotropy detection methods applied to epilepsy.
Hum Mutat
; 43(9): 1314-1332, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35620985
5.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31104773
6.
A pharmacogenomic assessment of psychiatric adverse drug reactions to levetiracetam.
Epilepsia
; 63(6): 1563-1570, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35298028
7.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med
; 23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
8.
Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable.
Epilepsia
; 62(6): 1293-1305, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33949685
9.
Ten simple rules for making training materials FAIR.
PLoS Comput Biol
; 16(5): e1007854, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32437350
10.
A framework to assess the quality and impact of bioinformatics training across ELIXIR.
PLoS Comput Biol
; 16(7): e1007976, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32702016
11.
Testing association of rare genetic variants with resistance to three common antiseizure medications.
Epilepsia
; 61(4): 657-666, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32141622
12.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
13.
70S-scanning initiation is a novel and frequent initiation mode of ribosomal translation in bacteria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(9): E1180-9, 2016 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26888283
14.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29053855
15.
A systems level analysis of epileptogenesis-associated proteome alterations.
Neurobiol Dis
; 105: 164-178, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28576708
16.
Comparative effectiveness of antiepileptic drugs in patients with mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 58(10): 1734-1741, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28857179
17.
CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy.
Brain
; 138(Pt 5): 1198-207, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25783594
18.
Testing for pharmacogenomic predictors of ppRNFL thinning in individuals exposed to vigabatrin.
Front Neurosci
; 17: 1156362, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37790589
19.
Exploring biological interaction networks with tailored weighted quasi-bicliques.
BMC Bioinformatics
; 13 Suppl 10: S16, 2012 Jun 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22759421
20.
Proteome survey reveals modularity of the yeast cell machinery.
Nature
; 440(7084): 631-6, 2006 Mar 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16429126