Detalhe da pesquisa
1.
Sequence variants in different genes underlying Bardet-Biedl syndrome in four consanguineous families.
Mol Biol Rep
; 50(12): 9963-9970, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37897612
2.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 58(7): 453-464, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32631816
3.
De novo pathogenic variants in neuronal differentiation factor 2 (NEUROD2) cause a form of early infantile epileptic encephalopathy.
J Med Genet
; 56(2): 113-122, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30323019