Detalhe da pesquisa
1.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
2.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37957369
3.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
4.
Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome.
J Med Genet
; 59(5): 505-510, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33811134
5.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med
; 24(2): 492-498, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906476
6.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
7.
RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.
Mov Disord
; 36(3): 771-774, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33165979
8.
Three novel patients with epileptic encephalopathy due to biallelic mutations in the PLCB1 gene.
Clin Genet
; 97(3): 477-482, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31883110
9.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
10.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
11.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
12.
Clinical and genetic study of Tunisian families with genetic generalized epilepsy: contribution of CACNA1H and MAST4 genes.
Neurogenetics
; 19(3): 165-178, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29948376
13.
Depdc5 knockout rat: A novel model of mTORopathy.
Neurobiol Dis
; 89: 180-9, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26873552
14.
Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
Hum Genet
; 135(10): 1117-25, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27368338
15.
Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations.
Ann Neurol
; 77(4): 675-83, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25623524
16.
Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease.
Mov Disord
; 36(4): 1034-1038, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33543803
17.
Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia.
Epilepsia
; 57(6): 994-1003, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27173016
18.
Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum.
Nat Genet
; 39(3): 366-72, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17322883
19.
PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4224-32, 2013 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23777631
20.
Glutamatergic neuron-targeted loss of LGI1 epilepsy gene results in seizures.
Brain
; 137(Pt 11): 2984-96, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25234641