Detalhe da pesquisa
1.
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev
; 34(21-22): 1520-1533, 2020 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33060134
2.
Enzymatic removal of ribonucleotides from DNA is essential for mammalian genome integrity and development.
Cell
; 149(5): 1008-22, 2012 May 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22579044
3.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
4.
cGAS surveillance of micronuclei links genome instability to innate immunity.
Nature
; 548(7668): 461-465, 2017 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28738408
5.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
6.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
7.
Corrigendum: Mutations in genes encoding condensins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 31(9): 953, 2017 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28566537
8.
RNA:DNA hybrids are a novel molecular pattern sensed by TLR9.
EMBO J
; 33(6): 542-58, 2014 Mar 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24514026
9.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 96(3): 412-24, 2015 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25728776
10.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30193137
11.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Nat Genet
; 38(8): 917-20, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16845398
12.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
13.
Synonymous mutations in RNASEH2A create cryptic splice sites impairing RNase H2 enzyme function in Aicardi-Goutières syndrome.
Hum Mutat
; 34(8): 1066-70, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23592335
14.
SET nuclear oncogene associates with microcephalin/MCPH1 and regulates chromosome condensation.
J Biol Chem
; 286(24): 21393-400, 2011 Jun 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21515671
15.
Nucleic acid-mediated inflammatory diseases.
Bioessays
; 30(9): 833-42, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18693262
16.
Stat3 is required for the development of skin cancer.
J Clin Invest
; 114(5): 619-22, 2004 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15343379
17.
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism.
Nat Genet
; 49(4): 537-549, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28191891
18.
Genetic interactions between the Wilms' tumor 1 gene and the p53 gene.
Cancer Res
; 62(22): 6615-20, 2002 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12438257
19.
TRAIP promotes DNA damage response during genome replication and is mutated in primordial dwarfism.
Nat Genet
; 48(1): 36-43, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26595769
20.
Heterozygosity for p53 promotes microsatellite instability and tumorigenesis on a Msh2 deficient background.
Oncogene
; 21(41): 6299-306, 2002 Sep 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12214270