Detalhe da pesquisa
1.
Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1950-1958, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37883979
2.
The annual ASHG dinner.
Am J Hum Genet
; 109(3): 377-378, 2022 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35245469
3.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
4.
Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
5.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
6.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
7.
Impact of returning unsolicited genomic results to nongenetic health care providers in the eMERGE III Network.
Genet Med
; 24(6): 1297-1305, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35341654
8.
Reanalysis of eMERGE phase III sequence variants in 10,500 participants and infrastructure to support the automated return of knowledge updates.
Genet Med
; 24(2): 454-462, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906510
9.
The reckoning: The return of genomic results to 1444 participants across the eMERGE3 Network.
Genet Med
; 24(5): 1130-1138, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35216901
10.
Do research participants share genomic screening results with family members?
J Genet Couns
; 31(2): 447-458, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34665896
11.
The FamilyTalk randomized controlled trial: patient-reported outcomes in clinical genetic sequencing for colorectal cancer.
Cancer Causes Control
; 32(5): 483-492, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33591484
12.
Preferences of biobank participants for receiving actionable genomic test results: results of a recontacting study.
Genet Med
; 23(6): 1163-1166, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33603197
13.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
14.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
15.
Ethical conflicts in translational genetic research: lessons learned from the eMERGE-III experience.
Genet Med
; 22(10): 1667-1672, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32555418
16.
Participant choices for return of genomic results in the eMERGE Network.
Genet Med
; 22(11): 1821-1829, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32669677
17.
Development of FamilyTalk: an Intervention to Support Communication and Educate Families About Colorectal Cancer Risk.
J Cancer Educ
; 35(3): 470-478, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30737640
18.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
19.
A Report on Ten Asia Pacific Countries on Current Status and Future Directions of the Genetic Counseling Profession: The Establishment of the Professional Society of Genetic Counselors in Asia.
J Genet Couns
; 27(1): 21-32, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28699126
20.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33686260