Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
2.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
3.
A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.
PLoS Genet
; 17(9): e1009803, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34570759
4.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35718349
5.
Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach.
J Med Genet
; 59(12): 1151-1164, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35764379
6.
No association between SCN9A and monogenic human epilepsy disorders.
PLoS Genet
; 16(11): e1009161, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33216760
7.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
8.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
9.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).
NPJ Genom Med
; 7(1): 2, 2022 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35027574
10.
Final Exon Frameshift Biallelic PTPN23 Variants Are Associated with Microcephalic Complex Hereditary Spastic Paraplegia.
Brain Sci
; 11(5)2021 May 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34064836
11.
Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1570-1576, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34012134
12.
Dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) variants cluster within a specific C19orf12 isoform.
Parkinsonism Relat Disord
; 82: 84-86, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33260061
13.
MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 50-55, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31534215