Detalhe da pesquisa
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
Restoration of Replication Fork Stability in BRCA1- and BRCA2-Deficient Cells by Inactivation of SNF2-Family Fork Remodelers.
Mol Cell
; 68(2): 414-430.e8, 2017 Oct 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29053959
3.
Guiding the global evolution of cytogenetic testing for hematologic malignancies.
Blood
; 139(15): 2273-2284, 2022 04 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35167654
4.
A framework for the clinical implementation of optical genome mapping in hematologic malignancies.
Am J Hematol
; 99(4): 642-661, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38164980
5.
Current controversies in prenatal diagnosis: Noninvasive prenatal testing should replace other screening strategies for fetal trisomies 13, 18, 21.
Prenat Diagn
; 44(4): 381-388, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38047733
6.
Genomic Disorders in CKD across the Lifespan.
J Am Soc Nephrol
; 34(4): 607-618, 2023 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36302597
7.
Implementation of Nanopore sequencing as a pragmatic workflow for copy number variant confirmation in the clinic.
J Transl Med
; 21(1): 378, 2023 06 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37301971
8.
Validation Studies for Single Circulating Trophoblast Genetic Testing as a Form of Noninvasive Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1262-1273, 2019 12 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31785788
9.
Clinical and genomic characterization of 8p cytogenomic disorders.
Genet Med
; 23(12): 2342-2351, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34282301
10.
Chromosomal mosaicism: Origins and clinical implications in preimplantation and prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 41(5): 631-641, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33720449
11.
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study.
Lancet
; 393(10173): 758-767, 2019 02 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30712878
12.
Rapid Nanopore Sequencing-Based Screen for Aneuploidy in Reproductive Care.
N Engl J Med
; 387(7): 658-660, 2022 08 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36070716
13.
High-resolution genomic alterations in Barrett's metaplasia of patients who progress to esophageal dysplasia and adenocarcinoma.
Int J Cancer
; 145(10): 2754-2766, 2019 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31001805
14.
Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1015-1033, 2016 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27745839
15.
Are all chromosome microarrays the same? What clinicians need to know.
Prenat Diagn
; 39(3): 157-164, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30673135
16.
Reliable detection of subchromosomal deletions and duplications using cell-based noninvasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 38(13): 1069-1078, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30357877
17.
Mutations in the cholesterol transporter gene ABCA5 are associated with excessive hair overgrowth.
PLoS Genet
; 10(5): e1004333, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24831815
18.
Position effect on FGF13 associated with X-linked congenital generalized hypertrichosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(19): 7790-5, 2013 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23603273
19.
Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth.
N Engl J Med
; 367(23): 2185-93, 2012 Dec 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23215556
20.
Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis.
N Engl J Med
; 367(23): 2175-84, 2012 Dec 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23215555