Detalhe da pesquisa
1.
Electroencephalographic Correlates of Clinical Severity in the Natural history study of RTT and Related Disorders.
Ann Neurol
; 96(1): 175-186, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38721759
2.
Multisite Study of Evoked Potentials in Rett Syndrome.
Ann Neurol
; 89(4): 790-802, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33480039
3.
Phenotypic features in MECP2 duplication syndrome: Effects of age.
Am J Med Genet A
; 185(2): 362-369, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33170557
4.
Characterizing the phenotypic effect of Xq28 duplication size in MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 95(5): 575-581, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30788845
5.
The array of clinical phenotypes of males with mutations in Methyl-CpG binding protein 2.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(1): 55-67, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30536762
6.
The Rett syndrome protein MeCP2 regulates synaptic scaling.
J Neurosci
; 32(3): 989-94, 2012 Jan 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22262897
7.
Comparison of evoked potentials across four related developmental encephalopathies.
J Neurodev Disord
; 15(1): 10, 2023 03 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36870948
8.
Distribution of hand function by age in individuals with Rett syndrome.
Ann Child Neurol Soc
; 1(3): 228-238, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38496825
9.
Analysis of X-inactivation status in a Rett syndrome natural history study cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1917, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35318820
10.
Electrophysiological biomarkers of brain function in CDKL5 deficiency disorder.
Brain Commun
; 4(4): fcac197, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35974796
11.
Anxiety-like behavior and anxiolytic treatment in the Rett syndrome natural history study.
J Neurodev Disord
; 14(1): 31, 2022 05 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35568815
12.
Hand stereotypies: Lessons from the Rett Syndrome Natural History Study.
Neurology
; 92(22): e2594-e2603, 2019 05 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31053667