Detalhe da pesquisa
1.
Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29595814
2.
Cold panniculitis: delayed onset in an adult.
Cutis
; 95(1): 21-4, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25671441
3.
N-acetylglutamate synthase deficiency with associated 3-methylglutaconic aciduria: A case report.
JIMD Rep
; 63(5): 420-424, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36101823
4.
Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1121-1131, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35970915
5.
Sialuria: Ninth Patient Described Has a Novel Mutation in GNE.
JIMD Rep
; 44: 17-21, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29923088
6.
An armamentarium of wart treatments.
Clin Med Res
; 4(4): 273-93, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17210977