Detalhe da pesquisa
1.
Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Genet Res (Camb)
; 101: e3, 2019 03 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30829192
2.
Prenatal diagnosis of focal dermal hypoplasia: Report of three fetuses and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(2): 479-486, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27623003
3.
Yield of molecular and clinical testing for arrhythmia syndromes: report of 15 years' experience.
Circulation
; 128(14): 1513-21, 2013 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23963746
4.
Focal dermal hypoplasia without focal dermal hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 778-81, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24357603
5.
Mosaic Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome) in Two Female Patients.
Acta Derm Venereol
; 97(7): 853-854, 2017 Jul 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28293688
6.
Prevalence of (Epi)genetic Predisposing Factors in a 5-Year Unselected National Wilms Tumor Cohort: A Comprehensive Clinical and Genomic Characterization.
J Clin Oncol
; 40(17): 1892-1902, 2022 06 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35230882
7.
Mutation update for the PORCN gene.
Hum Mutat
; 32(7): 723-8, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21472892
8.
Co-occurrence of severe Goltz-Gorlin syndrome and pentalogy of Cantrell - Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1102-5, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21484999