Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype.

BACKGROUND: Knowledge on clinical profiles of late-onset phenotypes of Fabry disease (FD) is essential to better define their natural history. Our study aims to demonstrate a founder effect of FD due to the GLA gene mutation c.337T>C (p.F113L) in the Portuguese region of Guimarães; and to characterize the clinical profile of this late-onset phenotype in a large cohort of genetically related adult patients, living in the same region. METHODS AND RESULTS: FD screening was performed in 150 adult patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and found 25 Fabry patients (16.6%). The p.F113L mutation was found in 21 of them, leading to a genealogy study and haplotype analysis of the p.F113L patients. Genealogy research revealed a 12-generation family tree with a common ancestor to p.F113L patients, suggesting a founder effect that was supported by haplotype findings. Pedigree analysis was performed and 120 consecutive p.F113L patients underwent a predefined diagnostic evaluation of FD multiorgan involvement. This late-onset phenotype was characterized by common and/or potentially severe cardiac manifestations (left ventricular hypertrophy 40.8%, atrial fibrillation 5%, non-sustained ventricular tachycardia 12.5%, atrioventricular block 18.3%, bifascicular block 13.4%). Extracardiac manifestations included albuminuria>30 mg/24 h 36.1%, chronic kidney disease≥G3 7.6%, brain white matter lesions 54.4%, stroke 3.3%, sensorineural deafness 44.5%, cornea verticillata 13.9%. Plasma lyso-GB3 was undetectable in females, regardless of clinical manifestations. CONCLUSION: A founder effect of FD due to p.F113L mutation was documented by genealogy and genetics in a Portuguese region. In this late-onset phenotype, although cardiac manifestations carry the highest prognostic impact, extracardiac involvement is common.

Perfil dos diagnósticos de enfermagem de pacientes internados em unidade de clínica médica / Perfil de los diagnósticos de enfermería de pacientes internados en unidad de clínica médica / Profile of nursing diagnoses of patients hospitalized at a medical clinic unit

RESUMO O objetivo foi identificar a frequência dos diagnósticos de enfermagem em clientes hospitalizados em unidade de clínica médica. Tratou-se de um estudo quantitativo do tipo descritivo-exploratório realizado na unidade de clínica médica do Hospital Universitário Regional de Maringá (HURM) com amostra de 25 participantes. Dos 13 domínios descritos pela NANDA-I, todos foram representados por pelo menos um diagnóstico. Foram levantados 530 diagnósticos, com uma média de 21,2 por paciente. Os diagnósticos predominantes foram risco de infecção (100%), integridade da pele prejudicada (88%), manutenção ineficaz da saúde (76%), deambulação prejudicada (76%), conforto prejudicado (76%), padrões de sexualidade ineficazes (72%), mobilidade física prejudicada (68%), integridade tissular prejudicada (68%), déficit no autocuidado para banho (64%), para higiene íntima (64%), para vestir-se (64%) e mobilidade prejudicadano leito (60%). Esses resultados contribuíram para a identificação das necessidades mais afetadas dos pacientes internados facilitando a elaboração de planos de cuidados de enfermagem mais eficazes.

RESUMEN El objetivo del estudio fue identificar la frecuencia de los diagnósticos de enfermería en clientes hospitalizados en unidad de clínica médica. Se trató de un estudio cuantitativo del tipo descriptivo-exploratorio realizado en la unidad de clínica médica del Hospital Universitario Regional de Maringá con muestra de 25 participantes. De los 13 dominios descriptos por la NANDA II, todos fueron representados por al menos un diagnóstico. Fueron recopilados 530 diagnósticos, con un promedio de 21,2 por paciente. Los diagnósticos predominantes fueron: Riesgo de infección (100%), Integridad de la piel perjudicada (88%), Mantenimiento inefectivo de la salud (76%), Deambulación perjudicada (76%), Confort perjudicado (76%), Patrones de sexualidad inefectivos (72%), Movilidad física perjudicada (68%), Integridad de la tisular perjudicada (68%), Déficit de autocuidado para baño (64%), para higiene íntima (64%), para vestirse (64%) y Movilidad en la cama perjudicada (60%). Estos resultados contribuyeron para la identificación de las necesidades más afectadas de los pacientes internados, facilitando la elaboración de planificaciones de cuidados de enfermería más eficaces.

ABSTRACT This research aimed to identify the frequency of main nursing diagnoses (ND) among patients hospitalized at a medical unit. This was a quantitative research of descriptive-exploratory typewith a sample of 25 participants. Of the 13 fields described by NANDA II, all were represented by at least one diagnosis. A total of 530 diagnoses were surveyed, with an average of 21.2 per patient. Predominant diagnoses were: Risk of infection (100%), Impaired skin integrity (88%), Ineffective health maintenance (76%), Impaired walking (76%), Impaired comfort (76%), Ineffective sexuality patterns(72%), Impaired physical mobility (68%), Impaired tissue integrity (68%), Deficient self-care for showering (64%), for personal hygiene (64%), for dressing (64%), and Impaired mobility in bed (60%). These results contributed to the identification of the most affected needs of the hospitalized patients, facilitating the development of more efficient nursing care plans.

Criança hospitalizada: caracterização dos procedimentos cirúrgicos em um hospital escola público / Hospitalized child: characterization of surgical procedures in a public school hospital

Este trabalho teve como objetivo caracterizar os procedimentos cirúrgicos realizados em crianças internadas na unidade pediátrica de um hospital escola público. Trata-se de pesquisa quantitativa, descritiva e transversal, realizada em Londrina, Paraná, no período de janeiro de 2007 a dezembro de 2009. Utilizou-se como fonte de dados o sistema de cadastro do serviço de estatística do hospital, o qual forneceu prontuários para análise. Durante os três anos de estudo ocorreram 2.360 procedimentos, dos quais 56,7% foram em crianças provenientes do próprio município. Houve predomínio do sexo masculino (62,0%) e da faixa etária de um a três anos (30,0%). A clínica responsável pelo maior número de procedimentos foi a cirurgia infantil (54,6%), seguida pela ortopedia (14,8%) e hematologia (12,1%). Os procedimentos mais realizados foram apendicectomia, punção liquórica e correção de fraturas. Correção de malformações congênitas totalizaram 10,8%, e procedimentos decorrentes de causas externas 16,0%. Ocorreu apenas um óbito no intra operatório nos três anos de estudo. Os resultados permitiram caracterizar o perfil das cirurgias realizadas nesta unidade e identificar o aprimoramento de técnicas específicas de manejo e preparo pré e pós-operatório para melhor assistência à criança e família, com redução de possíveis traumas decorrentes da hospitalização.

This study aimed to characterize the surgical procedures performed in children hospitalized in the pediatric unit of a public school hospital. It is a quantitative, descriptive and cross-sectional study conducted in the city of Londrina, Paraná, from January 2007 to December 2009. Data were collected from the hospital's statistical department database record, assessing medical records of patients. During the three years of study, 2360 procedures were performed, of these 56.7% were in children who lived in the city it self. There were predominance of males (62.0%) and age group between 1 and 3 years old (30.0%). The larger amount of procedures was performed by the pediatric surgery clinic (54.6%), followed by orthopedics (14.8%) and hematology (12.1%). The most frequent procedures were appendectomy, liquor puncture and orthopedic fracture correction. Congenital malformations correction amounted 10.8% and procedures resulting from external causes 16%. Only one death occurred during the intra operative period in three years of study. The results allowed to characterize the performed surgeries' profile, providing subsidies for improving specific techniques for management and pre-and postoperative preparation to ensure better care for child and family and reduction of possible traumas during hospitalization.

Câncer de mama: epidemiologia e grupos de risco / Breast cancer: epidemiology and risk factors

Os autores, por meio dos dados coletados dos Registros de Base Populacional e Hospitalar, apontam para o grave problema de saúde pública em que está se constituindo o câncer de mama. Comparam os dados brasileiros com os internacionais e tiram conclusös importantes, como a que inclui o Brasil no mesmo nível dos países desenvolvidos quanto às elevadas taxas de incidências e mortalidades por esta neoplasia, mas näo na consecuçäo das medidas necessárias à prevençäo, diagnóstico precoce e controle da doença. Além de comentários sobre os dados estatísticos, é feita também uma revisäo bibliográfica sobre os fatores de risco da doença, para demonstrar a relaçäo desses fatores com as diferenças sócio-econômicas regionais e com importantes mudanças nos hábitos de vida das mulheres, nas últimas décadas. O artigo é encerrado enfatizando-se a importância da consecuçäo de medidas que minimizem o problema, sobretudo ações educativas e de diagnóstico precoce.

Prevençäo e controle do câncer no Brasil: açöes do Pro-Onco/INCA / Prevention and control of the cancer in Brazil: actions of the Pro-Onco/INCA

O trabalho faz uma análise histórica da situaçäo do câncer no Brasil, demonstrando que as açöes de controle da doença sempre foram eminentemente curativas em detrimento das preventivas e de diagnóstico precoce. Aponta os dados epidemiológicos que caracterizam a doença como um problema de saúde pública, as dificuldades e estrangulamentos para uma melhor atençäo. Finalmente descreve as iniciativas governamentais tomadas com o objetivo de mudar tal quadro e as atividades da CoordenaçÝo de Programas de Controle de Câncer (Pro-Onco), órgäo do Instituto Nacional de Câncer, que é atualmente o responsável pelas açöes de controle do câncer no país.

Comportamento da populaçåo brasileira feminina em relaçåo ao cåncer cérvico-uterino / Behavior of feminine brazilian population in relation to cervico-uterine cancer

Introduçåo: O Ministério da Saúde sendo o responsável pela política de controle de câncer, no Brasil, tem como uma de suas metas a educaçåo da populaçåo sobre a prevençåo dos fatores de risco de câncer. Para isso, é necessário se conhecer os hábitos e costumes desta populaçåo, no que diz respeito à prevençåo, diagnóstico precoce e conhecimento da doença. O câncer cérvico-uterino no Brasil, ao contrário de que ocorre nos países desenvolvidos, apresenta altas taxas de mortalidade e morbidade, em decorrência dos diagnósticos serem, geralmente, feitos em estágios avançados, apesar deste tipo de câncer ser facilmente diagnosticado e apresentar altas taxas de cura quando esse diagnóstico é feito precocemente. Com o objetivo de avaliar o comportamento das mulheres em relaçåo ao exame preventivo de Papanicolaou visando o planejamento de estratégias para o desenvolvimento de programas de controle do câncer cérvico-uterino, o INCA realizou um inquérito populacional. O desenho deste inquérito permitiu obter dados sobre fatores de risco de câncer cérvico-uterino e comportamento frente ao exame preventivo ou teste de Papanicolau da mulher brasileira. Metodologia: A pesquisa foi realizada pelo IBOPE (Instituto Brasileiro de Pesquisa de Opiniåo Pública), de acordo com critérios internacionais de pesquisa de opinåo pública, com o objetivo de levantar na populaçåo, opiniöes sobre o conhecimento e comportamento em relaçåo ao exame de Papsnicolau na prevençåo do colo uterino. As entrevistas foram pessoais utilizando-se questionários elaborados por uma equipe de técnicos do Pro-Onco/INCA e do IBOPE, de acordo com os objetivos da pesquisa. A pesquisa de campo foi realizada por uma equipe de entrevistadores do IBOPE. Resultados e discussåo: Em relaçåo às características da amostra 62 por cento das entrevistadas tinha idade inferior a 40 anos, 43 por cento tinha grau de instruçåo até o primário completo, 61 por cento era proveniente das regiöes sudeste do país, 63 por cento morava em cidades do interior, 74 por cento tinha renda familiar de até cinco salários mínimos e 66 por cento era casada ou vivia em uniåo. Resultados preliminares mostraram que 76 por cento das mulheres sabiam da existência do exame de Papanicolaou e o conhecimento do teste era diretamente proporcional ao grau de instruçåo das entrevistadas, assim como å sua renda familiar; era maior na regiåo sudeste e também nas capitais. Sessenta e quatro por cento das entrevistadas já tinham realizado o teste pelo menos uma vez. Essa porporçåo era maior nas mulheres casadas ou que viviam em uniåo e crescia proporcionalmente com a escolaridade e com renda familiar. Somente 1 por cento delas referiam que o teste deveria ser feito com a periodicidade recomendada de três em três anos, enquanto que 35 por cento referia que achavam que este exame deveria ser feito anualmente. Vários eram os motivos alegados para a nåo realizaçåo deste exame. Os mais freqüentes: falta de vida sexual ativa, desconhecimneto sobre a existência do exame e falta de acessoramento médico ou serviço de saúde. Sessenta e dois por cento das entrevistadas tiveram sua primeira relaçåo sexual antes dos 20 anos de idade. Conclusöes: Uma expressiva proporçåo de mulheres (76 por cento) tinha conhecimento da existência do teste de Papanicolau. Entretanto, somente 64 por cento já haviam feito pelo uma vez o teste e somente 30 por cento referiram tê-lo feito mais três vezes na vida. Dentre as variáveis consideradas na tabulaçåo dos dados, o grau de escolaridade e a renda familiar foram aquelas onde se observou uma maior influência em relaçåo ao esclarecimento a respeito do exame e da frequência da sua realizaçåo. Com os dados obtidos nåo é possível afirmar a cobertura do teste de Papanicolaou, uma vez que a pergunta foi fechada em quantos exames foram realizados por mulher e nåo uma pergunta aberta como quando foi o último exame, o que seria ideal. No entanto é possível sugerir uma cobertura de aproximadamente 30 por cento. Esta estimativa está longe de ser o ideal mas ela serve para balizar a adoçåo de medidas que orientem a política de preservaçåo do câncer cérvico-uterino. Estudos de fatores de risco såo sugeridos além de pesquisas comparativas semelhantes para servirem de indicadores de avaliaçåo de programas de prevençåo e controle deste tipo de câncer no Brasil. Enfase também deve ser dada å divulgaçåo do teste de Papanicolaou, sua realizaçåo com periodicidade adequada e orientaçåo para as mulheres retornaram para conhecimento do resultado de seu teste e orientaçöes

Controle do câncer cérvico-uterino: um desafio / Cervical cancer control: a challenge

Este trabalho reafirma a importância de se estabelecer um mecanismo de controle das pacientes, principalmente daquelas com citologia atípica. Este mecanismo, ao lado de reduzir a perda de exames, permite a consolidaç1 o de um sistema de referência com reduçäo do intervalo de tempo entre o diagnóstico e o tratamento. A centralizaçäo do exame citopatológico, ou mesmo de informaçäo relativa ao exame citológico, agiliza o mecanismo de busca da paciente e possibilita o controle de qualidade a partir da correlaçäo cito-histopatológica

Radiologia da mama - qualidade em mamografia / Breast imaging - Mammography quality

Os autores fizeram um cadastramento dos Serviços de Mamografia no Brasil, que mostrou que, para um total de 585, quase todos são equipamentos dedicados(exclusivos). Demonstraram que a partir de 1990 os radiologistas começaram a adquirir novos equipamentos. A seguir, aproveitando o material do Programa de Controle e Manutenção da qualidade em Mamografia do Colégio Brasileiro de Radiologia, estudaram as doses de radiação, a qualidade das imagens mamográficas e a qualidade do diagnóstico, quando foi observado que os benefícios da mamografia superam amplamente os riscos de câncer radioinduzidos, que a má qualidade das mamografias prejudica a conclusão diagnóstica e isto, somado ao mau diagnóstico gera falsos-positivos e falsos-negativos, com enormes prejuizos à população feminina.

Câncer e meio ambiente / Environment and Neoplasia

Apesar de todos os avanços tecnológicos obtidos nas últimas décadas, ainda hoje há grandes interrogaçôes acerca dos agentes etiológicos determinantes da ocorrência da maioria dos tumores malignos.Os mecanismos que interferem no fenômeno da carcinogênese säo alvo de inúmeros estudos em todo o mundo, porém, é inegável que fatores relacionados ao meio ambiente estäo implicados na etiologia da grande maioria das neoplasias malignas (Page & Asire, 1985). Tendo em conta o grande crescimento industrial que sofreram os centros urbanos brasileiros nas últimas décadas, torna-se impossível a mensuraçäo da magnitude que a deterioraçäo do meio ambiente exerce sobre a saúde humana. Alem dos excessivos graus de exposiçäo populacional a agentes cancerígenos ocupacionais ou ambientais , temos também os habitos alimentares, o baixo poder aquisitivo da populaçäo.As possibilidades de prevençäo do câncer residem, em açöes que tenham impacto sobre os fatores ambientais e ocupacionais.Sendo assim, torna-se fundamental uma análise mais detalhada sobre o papel dos agentes químicos, das radiaçöes e de fatores ligados à dieta na etiologia do câncer