Detalhe da pesquisa
1.
Substrate interaction defects in histidyl-tRNA synthetase linked to dominant axonal peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 39(3): 415-432, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29235198
2.
A recurrent WARS mutation is a novel cause of autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 140(5): 1252-1266, 2017 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28369220
3.
Defects of mutant DNMT1 are linked to a spectrum of neurological disorders.
Brain
; 138(Pt 4): 845-61, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25678562
4.
Sensory neuropathy with bone destruction due to a mutation in the membrane-shaping atlastin GTPase 3.
Brain
; 137(Pt 3): 683-92, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24459106
5.
Multisystemic SYNE1 ataxia: confirming the high frequency and extending the mutational and phenotypic spectrum.
Brain
; 139(Pt 8): e46, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27197992
6.
Characterization of HNRNPA1 mutations defines diversity in pathogenic mechanisms and clinical presentation.
JCI Insight
; 6(14)2021 07 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34291734
7.
Truncating SLC5A7 mutations underlie a spectrum of dominant hereditary motor neuropathies.
Neurol Genet
; 4(2): e222, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29582019
8.
A novel AARS mutation in a family with dominant myeloneuropathy.
Neurology
; 84(20): 2040-7, 2015 May 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25904691
9.
De novo INF2 mutations expand the genetic spectrum of hereditary neuropathy with glomerulopathy.
Neurology
; 81(22): 1953-8, 2013 Nov 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24174593
10.
A novel NTRK1 mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis.
Acta Neurol Belg
; 115(3): 509-11, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25519000