Detalhe da pesquisa
1.
The clinical, imaging, pathological and genetic landscape of bottom-of-sulcus dysplasia.
Brain
; 147(4): 1264-1277, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37939785
2.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
3.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
4.
Mosaic uniparental disomy results in GM1 gangliosidosis with normal enzyme assay.
Am J Med Genet A
; 176(1): 230-234, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29160035
5.
Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.
Ann Neurol
; 79(1): 132-7, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26285051
6.
The epileptology of Koolen-de Vries syndrome: Electro-clinico-radiologic findings in 31 patients.
Epilepsia
; 58(6): 1085-1094, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28440867
7.
A mutation in COL4A2 causes autosomal dominant porencephaly with cataracts.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1059-63, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26708157
8.
Is focal cortical dysplasia sporadic? Family evidence for genetic susceptibility.
Epilepsia
; 55(3): e22-6, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24502525
9.
Aicardi Syndrome Is a Genetically Heterogeneous Disorder.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37628618
10.
Somatic IDH1 variant (p.R132C) in an adult male with Maffucci syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34588213
11.
Resection of tuber centers only for seizure control in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Res
; 171: 106572, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33662678
12.
One-Stage, Limited-Resection Epilepsy Surgery for Bottom-of-Sulcus Dysplasia.
Neurology
; 97(2): e178-e190, 2021 07 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33947776
13.
Second-hit DEPDC5 mutation is limited to dysmorphic neurons in cortical dysplasia type IIA.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(7): 1338-1344, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31353856
14.
Abnormal Cell Sorting Underlies the Unique X-Linked Inheritance of PCDH19 Epilepsy.
Neuron
; 97(1): 59-66.e5, 2018 01 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29301106
15.
Fatal Cerebral Edema With Status Epilepticus in Children With Dravet Syndrome: Report of 5 Cases.
Pediatrics
; 139(4)2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28330972
16.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28250454
17.
Quantitative assessment of corpus callosum morphology in periventricular nodular heterotopia.
Epilepsy Res
; 109: 40-7, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25524841
18.
GRIN2A: an aptly named gene for speech dysfunction.
Neurology
; 84(6): 586-93, 2015 Feb 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25596506
19.
CHD2 myoclonic encephalopathy is frequently associated with self-induced seizures.
Neurology
; 84(9): 951-8, 2015 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25672921
20.
The surgically remediable syndrome of epilepsy associated with bottom-of-sulcus dysplasia.
Neurology
; 84(20): 2021-8, 2015 May 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25888556